[메디먼트뉴스 한경숙 기자] 희귀 유전성 루게릭병(ALS) 환자 한 명만을 위해 설계된 실험적 치료법에서 긍정적인 초기 결과가 나왔다.
메이요 클리닉 연구팀은 희귀 유전성 루게릭병의 원인을 표적으로 하는 실험적 치료법에 대한 단일 환자 연구 결과를 국제학술지 '메드(Med)'에 발표했다.
이 연구는 질병의 유전적 원인을 바탕으로 고도로 표적화된 치료법을 시험하는 정밀의료의 가능성을 제시한다. 특히 치료 선택지가 거의 없는 희귀질환 환자에게 새로운 길을 열 수 있다.
연구팀은 비영리 단체 엔로렘 재단(n-Lorem Foundation)과 협력해 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 기반 약물을 개발했다. ASO는 특정 단백질 생성을 줄이도록 설계된 합성 유전물질 가닥이다.
연구 대상 환자는 루게릭병과 관련된 'CHCHD10' 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 확인됐다. 연구팀은 이 유전자를 표적으로 하는 320개 이상의 ASO를 평가해 최종 후보 물질을 선정했다.
환자는 척수 주변 체액에 주사하는 방식으로 총 6차례 실험용 ASO를 투여받았다. 치료 과정에서 심각한 부작용은 나타나지 않았다.
치료 결과, 신경세포 손상을 나타내는 혈액 내 생체지표인 '뉴로필라멘트 경쇄' 수치가 최대 50%까지 감소했다. 호흡, 인지, 신체 기능 등은 안정적으로 유지되거나 소폭 개선됐다.
연구의 선임 저자인 비에른 오스카르손 메이요 클리닉 신경과 박사는 "뉴로필라멘트 경쇄의 빠른 반응은 매우 고무적"이라며 "루게릭병과 같은 진행성 질환에서 안정화는 의미 있는 관찰 결과"라고 말했다.
이 치료법은 아직 실험 연구 단계이며 표준 임상 치료는 아니다. 오스카르손 박사는 루게릭병의 약 50%가 유전성이지만, 현재 안티센스 접근법에 적합한 사례는 그중 일부에 불과하다고 설명했다.
이번 연구는 메이요 클리닉의 'N-of-1 치료 프로그램'의 일환이다. 연구의 제1 저자인 마고 커즌 박사는 "이러한 사례를 통해 우리는 과학적, 임상적, 규제적 틀을 구축하고 있다"며 "이 접근법을 확장하는 방법을 배우면 그 영향은 희귀질환을 훨씬 뛰어넘을 수 있다"고 밝혔다.
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