[메디먼트뉴스 한경숙 기자] 뇌성마비가 단일 질병이 아니라 여러 유전적·환경적 요인에 의해 발생하는 증상들의 집합일 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
3일(현지시간) 미국 잭슨 유전체의학 연구소와 독일 샤리테 의대 공동 연구팀은 이 같은 내용을 담은 논문을 국제학술지 '미국 인간 유전학 저널'에 발표했다.
뇌성마비는 어린이에게 가장 흔한 운동 장애다. 그동안 조산이나 뇌 산소 공급 부족 등 출생 시 사건과 주로 연관 지어졌다. 그러나 지난 10년간의 연구에서 유전적 요인이 많은 어린이의 뇌성마비에 기여한다는 사실이 제시됐다.
연구팀은 뇌성마비 환자 5440명이 참여한 기존 연구 21개를 분석했다. 이 연구들에서 뇌성마비와 관련 가능성이 있는 것으로 보고된 유전자는 총 515개였다. 하지만 이번 분석 결과, 이 중 89개 유전자만이 뇌성마비와 통계적으로 유의미한 연관성을 보였다.
연구팀은 또한 뇌성마비 진단을 받은 어린이 460명의 전체 유전체 염기서열을 분석했다. 그 결과 70개 가족에게서 60개의 다른 유전자 변이가 확인됐다. 이 60개 유전자 중 기존 연구 분석에서 통계적 연관성이 입증된 89개 유전자와 겹치는 것은 16개에 불과했다.
연구팀은 이를 근거로 뇌성마비를 단일 원인을 가진 단일 질병으로 보기보다, 여러 다른 조건에서 발생할 수 있는 임상적 특징으로 이해해야 한다고 제안했다. 이 모델에 따르면 유전적 변이와 환경적 요인 모두 뇌성마비 관련 증상 발생 가능성에 영향을 미칠 수 있다.
논문의 교신 저자인 피터 로빈슨 박사는 "이러한 틀은 유전체 검사 해석을 개선하고, 면밀한 관찰이 필요한 어린이를 식별하는 데 도움이 될 수 있다"고 말했다. 다만 그는 "환자 치료에 적용하기 전 임상적 유용성과 환자 혜택에 대한 검증이 반드시 필요하다"고 덧붙였다.
제1 저자인 애덤 아터베리 연구원은 "우리 연구가 뇌성마비 용어, 유전자-질병 연관성 등에 대한 논의를 촉진하기를 바란다"고 밝혔다.
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