"엽산, 이 효소 없으면 무용지물"…신경관 결손 예방 원리 규명

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"엽산, 이 효소 없으면 무용지물"…신경관 결손 예방 원리 규명

메디먼트뉴스 2026-08-12 11:56:00 신고

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AI 생성이미지. /랑펀미디어
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[메디먼트뉴스 이민호 기자] 엽산이 뇌와 척수 등 태아의 신경계 발달을 돕는 구체적인 원리가 밝혀졌다.

11일(현지시간) 이스라엘 예루살렘 히브리대학교 의과대학 아브라함 파인소드 교수와 포르투갈 노바 의과대학 호세 안토니오 벨로 교수가 이끄는 국제 연구팀은 이 같은 연구 결과를 국제학술지 '미국 국립과학원회보'(PNAS)에 발표했다.

뇌와 척수가 될 초기 구조인 신경관이 제대로 닫히지 않으면 신경관 결손이라는 선천성 기형이 발생할 수 있다. 엽산(비타민 B9)이 이러한 기형 발생 위험을 낮추는 것으로 알려져 있었지만, 정확한 작용 원리는 불분명했다.

연구에 따르면 엽산은 'ALDH1L1'이라는 효소에 의존해 작용한다. 엽산이 ALDH1L1 유전자를 활성화하면, 이 유전자가 만드는 ALDH1L1 효소는 비타민 A에서 유래한 레티노산 생성을 돕는다. 레티노산은 세포의 성장, 분화 등을 지시하는 중요한 신호 역할을 한다.

연구팀은 초기 배아 발달 연구에 사용되는 개구리 배아를 이용해 이를 확인했다. 신경관 폐쇄에 문제가 있는 배아에 엽산을 투여하자 정상적으로 발달하는 데 도움이 됐다.

하지만 연구팀이 ALDH1L1 유전자를 교란시키자 엽산은 보호 효과를 잃었다. ALDH1L1 효소가 없으면 엽산이 신경관을 보호할 수 없다는 사실이 드러난 것이다.

연구팀은 레티노산 수치가 너무 낮으면 신경계가 될 세포가 비정상적으로 빠르게 증식하는 것을 확인했다. 엽산은 ALDH1L1 효소가 정상 작동할 때만 이러한 세포 성장을 정상으로 되돌렸다.

연구팀은 실험에서 소량의 비타민 A(레티놀)가 소량의 엽산 효과를 개선하는 것을 확인했다. 그러나 연구팀은 임산부가 비타민 A를 추가로 섭취해서는 안 된다고 경고했다. 과도한 비타민 A는 그 자체로 심각한 선천적 기형을 유발할 수 있기 때문이다.

이번 발견은 엽산이 모든 임신에서 신경관 결손을 예방하지 못하는 이유를 설명할 단서를 제공한다. 연구팀은 ALDH1L1-레티노산 경로의 문제가 그 원인 중 하나일 수 있다고 설명했다.

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