[메디먼트뉴스 이광익 기자] 유전자 검사를 통해 폐섬유증 환자의 진단과 치료 방향을 크게 개선할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
미국 메이요 클리닉 연구팀은 2일(현지시간) 국제학술지 '메이요 클리닉 프로시딩스'에 이 같은 내용의 연구 결과를 발표했다. 연구팀은 폐섬유증 환자 66명을 대상으로 유전자 검사와 텔로미어 길이 측정을 병행한 결과, 절반이 넘는 환자에게서 실제 치료 방침이 변경됐다고 밝혔다.
폐섬유증은 폐 조직이 점차 굳어지며 호흡 곤란을 유발하는 질환이다. 텔로미어는 염색체 끝부분을 보호하는 역할을 하는데, 노화에 따라 자연적으로 짧아진다. 일부 유전 질환에서는 이 텔로미어가 비정상적으로 짧아져 폐섬유증의 원인이 되기도 한다.
연구 결과, 대상 환자 약 5명 중 1명꼴로 질병을 유발하는 유전적 변이가 발견됐다.
연구를 이끈 캐서린 델 발레 메이요 클리닉 폐질환 전문의는 "폐섬유증은 진단이 어렵고 불분명한 원인에 따라 치료가 이뤄지는 경우가 많다"고 설명했다. 그는 유전자 검사와 텔로미어 길이 측정을 함께 활용하면 질병의 숨겨진 원인을 파악하고 더 정밀한 치료 결정을 내리는 데 도움이 된다고 덧붙였다.
실제로 검사 결과를 바탕으로 동반 질환 평가, 약물 조정, 전문 클리닉 의뢰, 조기 폐 이식 고려 등 의미 있는 치료법 변화가 이뤄졌다. 특정 유전적 요인이 있는 환자에게 효과가 없거나 해로울 수 있는 치료법을 피하는 데도 도움이 됐다.
이번 연구는 환자 개인을 넘어 가족에게도 중요한 의미를 갖는다. 유전적 원인이 확인되면 위험에 처할 수 있는 다른 가족 구성원을 조기에 발견해 유전자 상담과 검사를 받도록 할 수 있다.
메이요 클리닉은 이 모델을 확장해 '가족성 폐섬유증 클리닉'을 열고 환자와 고위험군 가족을 위한 포괄적인 치료를 제공할 계획이다.
Copyright ⓒ 메디먼트뉴스 무단 전재 및 재배포 금지
