[메디먼트뉴스 이민호 기자] 특정 유전자 변이가 급성 백혈병의 종류를 결정하고 진단 정확도를 높이는 핵심 단서가 될 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
중국미국병리학회(CAPA)는 국제학술지 '임상중개병리학저널'(JCTP) 최신호에 FUS 또는 EWSR1 유전자 재배열을 동반한 급성 백혈병의 임상적, 병리학적 특징을 분석한 결과를 27일(현지시간) 발표했다.
연구 결과에 따르면 FUS 유전자 재배열이 있는 급성 백혈병은 주로 급성 골수성 백혈병(AML)으로 나타났다. 가장 흔한 융합 유전자는 ERG였다. 특히 'FUS::ERG' 양성 급성 골수성 백혈병은 세계보건기구(WHO)와 국제합의분류(ICC)에서 공식적으로 인정하는 특정 질환이다.
반면 EWSR1 유전자 재배열은 B세포 급성 림프모구성 백혈병(ALL)이나 혼합형 급성 백혈병(MPAL)에서 더 흔하게 발견됐다. 주요 융합 파트너는 ZNF384 유전자로 확인됐다. 연구팀은 EWSR1 관련 백혈병이 다른 암인 '유잉 육종'과 구별하기 어려울 수 있어 진단 시 각별한 주의가 필요하다고 지적했다.
연구팀은 현재 절반 이상의 사례에서 염색체 핵형 분석이나 형광동소보합법(FISH) 등 전통적 검사법이 유용하지만, 일부 환자는 정상 핵형을 보여 진단이 어려울 수 있다고 설명했다. 이에 따라 RNA 기반 차세대염기서열분석(NGS)과 같은 정밀 분자 진단법이 정확한 진단을 위해 필요하다고 제안했다.
연구팀은 향후 데이터가 축적되면 FUS 유전자 관련 급성 백혈병의 공식 분류가 확장될 수 있다고 전망했다. 다만 EWSR1 유전자 재배열을 동반한 급성 골수성 백혈병은 사례가 매우 드물고 변이가 심해 추가 연구가 필요하다고 덧붙였다.
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