알데하이드 탈수소효소2(ALDH2-Aldehyde Dehydrogenase 2)는 체내에서 알코올 대사 과정 중 생성되는 독성 물질인 아세트알데히드를 분해하는 효소다. 동아시아인에게 흔한 ALDH2 rs671 변이는 효소 활성을 저하 시켜 음주 시 얼굴이 붉어지는 ‘안면홍조증’의 원인으로 알려져 있다.
심혈관 질환과 고혈압, 당뇨병 합병증 등 다양한 질환과 관련성이 보고됐지만, 만성신장질환 발생에 미치는 영향은 명확히 밝혀지지 않았다.
권순효 순천향대학교 서울병원 신장내과 교수팀(이현진 이해경 김형래 전진석 노현진)은 한국인 성인을 대상으로 한 대규모 코호트 연구를 통해 ALDH2 rs671 유전자 다형성과 만성신장질환 발생 위험 간의 연관성을 분석한 결과를 발표했다.
한국인유전체역학조사사업(Korean Genome and Epidemiology Study, KoGES)에 등록된 40~69세 성인 5,369명을 평균 11.7년, 최대 18년간 추적 관찰해 ALDH2 유전자형과 음주 습관이 만성신장질환 발생에 미치는 영향을 평가했다.
추적 관찰 결과, ALDH2 rs671 유전자 다형성과 만성신장질환 발생 사이에는 유의한 연관성이 확인되지 않았다. 대상자 중 1,396명(26.0%)이 새롭게 만성신장질환을 진단받았지만, ALDH2 rs671 변이를 가진 집단과 그렇지 않은 집단 사이의 만성신장질환 발생 위험에는 유의한 차이가 없었다.
또한 음주량에 따른 위험도 차이와 유전자형·음주량 간 상호작용 역시 관찰되지 않았다. 남성과 여성을 각각 구분해 분석한 경우에도 동일하게 나타났다.
권순효 교수는 “ALDH2 rs671 변이가 일반 인구집단에서 만성신장질환의 새로운 발생 위험인자로 작용하지 않음을 확인한 연구”라며 “ALDH2가 신장질환의 발생 자체보다는 이미 손상된 신장에서 염증과 산화스트레스, 섬유화 진행 등에 관여할 가능성이 있어서 후속 연구가 필요하다”고 설명했다.
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