동아시아인을 대상으로 한 대규모 유전 분석에서 키가 클수록 심방세동과 자궁내막증 위험이 증가한다는 연구 결과가 나왔다.
내용 이해를 돕기 위해 AI로 생성한 이미지.
24일 의료계에 따르면 대만 중국의약대학교 병원 연구팀은 최근 국제학술지 ‘PLOS 유전학(PLOS Genetics)’에 이 같은 내용을 발표했다.
사람의 키는 보통 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용해 결정된다. 유전적 요인이 다양한 건강 상태와 연관된다는 사실은 이미 알려져 있지만, 동아시아 인구를 대상으로 한 연구는 그간 충분히 축적되지 않았다. 서구 중심의 유전체 데이터로는 동아시아인의 질환 위험을 정밀하게 예측하는 데 한계가 있다는 지적이 꾸준히 제기돼 왔다.
연구팀은 대만 한족 12만 명 이상의 유전 데이터를 토대로 전장 유전체 연관성 분석(GWAS)을 두 차례 수행했다. 이를 통해 키와 관련된 유전 변이 293개와 유전적 원인에 의한 저신장인 ‘가족성 저신장’ 관련 변이 5개를 확인했다. 이후 동아시아 5개 바이오뱅크 데이터를 추가 분석해 해당 변이와 질환 위험 간의 연관성을 체계적으로 평가했다.
분석 결과, 키는 체격·폐 기능뿐 아니라 심혈관·생식 관련 질환과도 밀접하게 연결된 것으로 확인됐다. 또 키가 클수록 자궁내막증과 심방세동 발생 가능성이 높아지는 경향을 보였다. 자궁내막증은 자궁 안에 있어야 할 자궁내막 조직이 자궁 밖에 존재하며 증식하는 질환이다. 생리 혈이 배출되지 못하고 내부에 쌓이면서 염증과 유착을 유발한다.
심방세동은 심장의 윗부분인 심방이 규칙적으로 뛰지 못하고 미세하게 떨리는 부정맥의 일종이다. 심장이 효율적으로 피를 짜주지 못해 혈액이 고이게 돼 혈전의 원인이 된다.
심방세동의 주요 증상으로는 가슴 두근거림, 호흡 곤란 및 피로감 등이 있다. 증상이 전혀 없는 경우도 많아 건강검진에서 우연히 발견되기도 한다.
반면 키가 작은 집단에서는 자궁내막증 발생 위험이 상대적으로 낮게 나타났다. 연구팀은 키를 결정하는 유전적 요인이 특정 질환 위험과 복합적으로 얽혀 있음을 이번 연구를 통해 확인했다고 설명했다. 다만 이번 연구는 연관성을 확인한 것으로, 임상 적용을 위해서는 추가 검증이 필요하다고 덧붙였다.
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