가톨릭대학교 인천성모병원은 최근 진단검사의학 분야의 정밀 유전자 분석 역량 강화를 위해 전장엑솜시퀀싱(Whole Exome Sequencing, WES) 검사를 도입했다고 23일 밝혔다.
전장엑솜시퀀싱 검사는 인체 유전자 중 단백질을 생성하는 엑손(Exon) 영역을 분석하는 유전자 검사로, 약 2만 개에 이르는 유전자를 분석할 수 있어 기존 패널 검사보다 넓은 범위의 유전자 변이를 확인할 수 있는 것이 특징이다.
이를 통해 기존 검사에서 확인되지 않았던 원인 유전자를 발견할 가능성이 높아져 희귀 유전질환의 진단 정확도를 높일 수 있고, 환자의 유전 정보를 기반으로 한 정밀의학적 진단에도 활용될 수 있다. 또한 검사 데이터는 보관이 가능해 향후 새로운 의학적 지식이 축적될 경우 동일한 데이터를 활용한 재분석도 가능하다.
전장엑솜시퀀싱 검사는 특히 ▲원인을 알 수 없는 희귀질환 환자 ▲반복되는 유전성 질환 의심 증상이 있는 경우 ▲기존 유전자 검사에서 원인이 확인되지 않은 경우 등에 도움이 될 수 있다.
이재웅 가톨릭대 인천성모병원 진단검사의학과 교수는 “전장엑솜시퀀싱 검사는 기존 유전자 검사로 확인하기 어려웠던 다양한 유전자 변이를 폭넓게 분석할 수 있다는 장점이 있다”며 “희귀질환을 포함한 다양한 유전질환의 원인 규명과 정밀 진단에 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.
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