한국인 전두측두엽치매 환자의 증상이 서양 환자와 뚜렷하게 다르며 기존 국제 진단기준만으로는 정확한 진단에 한계가 있는 것으로 나타낫다.
질병관리청은 ‘뇌질환 연구기반 조성 연구사업(BRIDGE)’을 통해 구축한 조발성 치매환자 코호트 자료를 분석한 결과, 전두측두엽치매 환자의 임상 증상이 서양 환자와 상당한 차이를 보인다는 사실을 처음으로 확인했다.
이번 연구는 기존 국제 진단기준의 국내 적용 한계를 명확히 보여주는 첫 사례다.
◆서양 진단기준 검증 결과, 한국인 특성 반영 부족
연구진은 서양에서 제안한 두 가지 우측 측두엽형 전두측두엽치매 진단기준인 네덜란드의 Amsterdam 진단 트리(ADT)와 미국 UCSF의 sbvFTD 기준의 국내 적용 가능성을 검증했다.
ADT 진단기준은 얼굴 인식 장애, 기억력 저하, 우울증을 주된 증상으로 제시하며, sbvFTD 기준은 얼굴인식장애, 공감 감소, 강박적 사고를 특징으로 한다.
분석 결과, 얼굴인식장애는 서양인 환자와 한국인 환자 모두에게서 공통적으로 나타났다.
그러나 한국인 환자는 서양인 환자에 비해 기억장애, 우울증, 공감능력 저하, 강박적 사고 등이 상대적으로 적게 나타났다.
대신 사회적으로 부적절하거나 충동적인 언행과 행동을 참지 못하는 ‘탈억제’ 증상은 한국인 환자에서 상대적으로 자주 관찰됐다.
뇌 영상(MRI) 분석에서는 얼굴 인식 기능과 관련된 우측 측두엽 및 방추회 부위의 위축 패턴이 한국인 환자에서도 뚜렷하게 관찰됐다.
방추회는 뇌의 측두엽과 후두엽 사이 아랫부분에 자리 잡은 뇌 영역으로, 특히 사람의 얼굴을 인식하는 기능을 담당한다.
◆한국형 진단기준 개발 필요성 제기
이번 연구는 얼굴인식장애를 보이지만 기억력 저하와 우울증 등의 증상이 상대적으로 적게 나타나는 한국인 환자의 경우, ADT 진단기준에 따르면 우측 측두엽형 전두측두엽치매에 해당하지 않는 것으로 분류될 수 있다는 점을 보여준다.
연구진은 두 진단기준 모두에서 뇌영상 기반 평가를 병행할 경우 진단 정확도가 유의하게 향상됨을 확인했다.
이번 연구를 주도한 김은주 부산대학교병원 교수는 “한국인 환자의 임상 표현 양상과 문화적 행동 특성을 고려할 때, 기존 국제 기준만으로는 우측 측두엽변이 전두측두엽치매를 조기에 정확히 구분하기 어렵다”며 한국형 특성을 반영한 새로운 진단기준의 필요성을 강조했다.
국립보건연구원 고영호 뇌질환연구과장은 “얼굴을 잘 알아보지 못하거나 감정이 둔해지는 변화는 단순한 성격 변화가 아니라 치매의 초기 신호일 수 있다”며 “한국인의 임상 양상을 반영한 새로운 진단기준 개발을 위해 연구를 확대할 계획”이라고 밝혔다.
◆국가 코호트 활용 첫 성과
임승관 질병관리청장은 “이번 성과는 국가 주도로 구축한 코호트가 실제 진단기준 검증 및 치매 아형 분류 연구에 활용된 첫 사례라는 점에서 의미가 크다”며, “질병관리청은 앞으로도 국가 단위 코호트의 장기 추적 연구를 지속하고, 임상 현장에 도움이 되는 과학적 근거를 꾸준히 생산해 나가겠다”고 말했다.
이번 연구는 2021년부터 진행된 조발성 치매환자 코호트(LEAF) 자료를 활용했다. 조발성 치매환자 코호트는 발병나이가 만 65세 이전인 조발성치매환자, 조발성 경도인지장애 환자 및 가족을 장기간 추적해 자료를 수집하는 연구로, 부산대학교병원 등 전국 35개 병원이 참여하고 있다.
연구 결과는 국제학술지 ‘Alzheimer's & Dementia’에 게재됐다.
◆전두측두엽치매란?
한편 전두측두엽치매는 주로 50~65세의 비교적 젊은 연령층에서 발병하는 퇴행성 치매로, 기억력 저하보다 성격 변화, 감정둔화, 언어 기능 저하 등이 먼저 나타나는 것이 특징이다.
이 중 우측 측두엽변이 전두측두엽치매(rtvFTD)는 익숙한 사람의 얼굴을 알아보지 못하거나 감정 반응이 줄어드는 증상이 두드러지지만, 국제적으로 통일된 진단기준은 마련돼 있지 않은 상황이다.
[메디컬월드뉴스]
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