질병관리청 국립보건연구원이 한국인 유전체 데이터와 인공지능 분석을 통해 경도인지장애 환자의 알츠하이머 치매 전환 위험을 조기에 예측할 수 있는 맞춤형 모델을 개발하고, 이를 국제학술지 ‘Alzheimer's Research & Therapy’에 발표했다.
질병관리청 국립보건연구원은 한국인 치매 코호트인 ‘만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄’ 674명의 임상 및 유전체 정보를 활용해 6종의 인공지능 알고리즘을 비교·분석해 한국인 맞춤형 치매 예측 모델을 개발했다. 연구 결과는 2025년 11월 온라인으로 게재됐다.
◆인공지능 모델, 최대 100% 정확도 달성
연구팀이 개발한 모델 중 XGBoost가 가장 우수한 성능을 보였으며, 예측 정확도는 최대 0.88로 나타났다.
여러 유전자 중 APOE, PVRL2, TOMM40 등이 치매 위험을 예측하는데 중요한 역할을 했다.
특히 2년 후 실제 치매로 진행된 사례와 비교한 검증에서 일부 인공지능 모델은 최대 100%까지 정확하게 예측했다.
개별 모델의 민감도는 알고리즘별로 0.57~1.00 범위였으며, KNN, ANN, SVM, XGBoost 알고리즘에서는 0.9 이상의 높은 예측 성능을 보였다.
(인공지능 기반 치매 위험 예측모델)
◆한국인 유전체 특성 반영한 첫 모델
기존 예측 연구는 대부분 유럽인 데이터를 기반으로 했기 때문에 한국인과 같은 동아시아 인종에는 적합하지 않다는 한계가 있었다. 이번 연구는 한국형 유전체칩과 전국 5개 병원의 임상 데이터를 활용하여 한국인에게 최적화된 모델을 개발했다는 점에서 의의가 있다.
연구에서는 대표적 유전인자인 APOE ε4 변이 외에도 한국인에서 비-APOE 연관 좌위가 확인되어 치매 위험의 다유전자적 특성을 시사했다.
또한 여러 알고리즘이 동일 환자를 일관되게 예측한 비율이 일부 사례에서 100% 일치를 보여, 인공지능 모델 간 예측 결과의 안정성도 확인됐다.
◆맞춤형 조기진단 및 예방 전략 기여 전망
임승관 질병관리청장은 “이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 의미 있는 성과”라며, “앞으로 유전체·뇌영상 등의 데이터를 통합한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축하여 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다”고 밝혔다.
이어 “이번 연구는 한국인 유전체 특성을 반영한 첫 치매 예측 인공지능 모델로, 향후 맞춤형 조기진단 및 예방 전략 수립에 기여할 것으로 기대된다”라며, “동아시아인 집단에서의 유전적 다양성과 연관 구조를 반영함으로써 유럽 중심 연구의 한계를 보완했으며, 향후 임상-유전체-영상-라이프로그 데이터를 통합한 국가 단위 인공지능 치매예측 플랫폼 구축의 기초자료로 활용될 전망이다”고 덧붙였다.
한편 알츠하이머병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로 조기 예측과 예방이 어려운 질환이다.
특히 알츠하이머병의 전 단계인 경도인지장애 환자의 약 10~15%가 매년 치매로 진행되기 때문에, 이를 조기에 찾아내 예방하는 것이 중요하다.
[메디컬월드뉴스]
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