질병관리청이 5일 서울 코트야드 메리어트 남대문에서 ‘2025 희귀질환 전문기관·등록사업 워크숍’을 개최해 전국 13개 시·도 17개 전문기관 사업단장 및 실무자들과 함께 올해 운영 성과를 공유하고 내년도 발전 방향을 논의했다.
질병관리청은 희귀질환자의 의료 접근성을 높이고 권역 내 희귀질환 진료 역량을 강화하기 위해 2024년부터 전국 13개 시·도에 희귀질환 전문기관 17개소를 지정·운영하고 있다.
이번 워크숍은 각 기관의 운영 경험을 공유해 네트워크를 강화하고, 우수사례를 발굴·확산해 각 기관의 역량을 강화하기 위해 2024년부터 개최해 왔다.
◆청장-사업단장 간담회로 현장 목소리 청취
이번 워크숍에서는 임승관 질병관리청장과 각 전문기관 사업단장 간 간담회를 통해 현장의 애로사항을 점검하고, 희귀질환 국가관리체계를 강화하기 위한 공동의 목표를 재확인했다.
올해 본격 착수한 ‘희귀질환 국가등록사업’의 운영 성과도 집중 점검했다.
등록사업 1년차 수집자료 분석 결과를 바탕으로 개선·발전 방안을 함께 논의하는 시간도 마련됐다.
▲전문기관, 거주지 중심 희귀질환 진료 지원체계 핵심
희귀질환 전문기관은 희귀질환관리법 제14조에 근거해 권역별 희귀질환 치료·관리의 전문성과 역량 강화를 통한 거주지 중심의 희귀질환 진료 지원체계 구축을 목적으로 운영되고 있다.
전문기관들은 희귀질환자의 진단·치료, 희귀질환관리에 관한 연구, 등록·통계사업 등의 업무를 수행한다.
현재 서울에는 삼성서울병원, 서울대학교병원, 서울아산병원, 세브란스병원 등 4개 기관이, 경기에는 분당서울대학교병원과 아주대학교병원이 지정돼 있다.
인천, 대전, 세종, 부산, 충북, 전북, 전남, 대구, 경남, 강원, 제주 등에도 각 1~2개소씩 전문기관이 운영되고 있다.
전문기관들은 유전상담, 희귀질환산정특례 등과 사회사업 연계, 환자·보호자 대상 교육 및 자조모임 연계 등을 통한 실질적 환자 관리를 수행하고 있다.
또한 전문기관 간 네트워크를 구축해 우수사례를 발굴·확산하고 기관별 역량을 제고하고 있다.
▲국가등록사업, 근거 중심 정책 수립 기반 마련
희귀질환 국가등록사업은 희귀질환관리법 제10조에 근거해 의료기관 기반 국내 전체 희귀질환자 자료 수집을 통해 실효성 있는 국가통계를 생산하고 근거 중심 정책을 활성화하기 위해 추진되고 있다.
현재 희귀질환 전문기관 17개소가 등록기관으로 참여하고 있으며, 질병관리청은 등록사업을 기획하고 사업을 총괄한다.
한국보건의료정보원은 희귀질환 등록사업본부로 지정돼 2024년 6월부터 등록시스템 구축 및 운영, 사업관리를 담당하고 있다.
등록사업에서는 환자별 질환별 진단·치료제 정보로 진단명, 상병코드, 최초 진료 및 진단정보, 발병시기, 치료제 처방정보, 희귀질환 진단방법 등을 수집한다.
또한 유전자 검사정보로 검사일자, 변이 진단 여부, 검사방법 및 결과, 가족력 여부 등을 수집하고, 의료기관 정보로 의료기관명, 요양기관코드, 주소지, 진료의사명, 전문과목 등을 수집한다.
향후 등록자료를 기반으로 국내 전체 환자의 질환별, 지역별, 성·연령별 분석 결과를 생산해 맞춤형 지원 정책 수립을 지원한다는 계획이다.
◆“환자와 가족의 삶을 지키는 약속”
임승관 질병관리청장은 “희귀질환 관리체계를 강화하는 것은 단순한 행정의 고도화가 아니라, 국가가 어려움에 놓인 환자 한 분 한 분과 그 가족들의 삶을 지켜나간다는 약속의 표현”이라고 강조했다.
이어 “전문기관을 순차적으로 확대하는 등 환자가 거주지 내에서 진단·치료·관리를 받을 수 있는 체계를 더욱 공고히 구축할 계획이다”며, “정부와 의료계 등 각계의 노력이 환자들에게는 희망을 잇는 귀한 관심이 되는 만큼, 오늘 워크숍은 협력을 잇는 귀한 계기가 되길 바란다”고 덧붙였다.
[메디컬월드뉴스]
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