질병관리청 국립보건연구원은 5일 한국인 경도인지장애 환자의 치매 전환 위험을 유전체 데이터와 인공지능 분석을 통해 예측할 수 있다는 연구 결과를 국제학술지에 발표했다고 밝혔다.
뉴시스 보도에 따르면, 알츠하이머병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로, 조기 예측과 예방이 어려운 질환이다. 특히, 알츠하이머병의 전 단계인 경도인지장애 환자의 약 10~15%가 매년 치매로 진행되기 때문에, 이를 조기에 찾아내 예방하는 것이 중요하다.
국립보건연구원은 한국인 치매 코호트인 '만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄'을 통해 674명의 임상 및 유전체 정보를 활용했으며 인공지능(AI) 알고리즘을 비교·분석해 한국인 맞춤형 치매 예측 모델을 개발했다.
그 결과 여러 유전자 중 APOE, PVRL2, TOMM40 등이 치매 위험을 예측하는데 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다. 연구진이 개발한 모델의 예측 정확도(AUE)는 최대 0.88로 나타났는데 2년 후 실제 치매로 진행된 사례와 비교한 결과 일부 인공지능 모델은 최대 100%까지 정확하게 예측됐다.
임승관 질병청장은 "이번 연구는 한국인 유전체 데이터를 활용한 맞춤형 치매 예측의 가능성을 보여준 의미 있는 성과"라며 "앞으로 유전체·뇌영상 등의 데이터를 통합한 인공지능 기반 조기진단 플랫폼을 구축해 국가 치매 예방 및 관리 정책의 과학적 근거를 강화하겠다"고 말했다.
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