“2일 내 투약해야 하는 치료제, 사용 사전 심의만 14일”…82%의 환자는 버티지 못했다

한국희귀·난치성질환연합회(이하 연합회)와 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자들이 보건복지부와 건강보험심사평가원을 상대로 사전승인제도의 개선을 촉구했다.

진단 직후 48시간 이내 제대로 치료받지 못하면 신장(콩팥) 기능 상실을 통해 생명까지 위협받을 수 있는 희귀질환 '비정형용혈성요독증후군(aHUS)' 환자의 치료 접근성을 정부가 제도적으로 막고 있어 이를 개선해야 한다는 민원이 제기됐다. / 한국희귀·난치성질환연합회

이들은 지난 26일 국민권익위원회에 고충 민원서를 제출하며, 현재의 사전승인제도가 급성 희귀질환 환자의 생명을 위협한다고 주장했다.

현재 국내에서는 고가의 희귀질환 치료제를 투여하기 전에 환자의 상태가 건강보험 급여 지원에 적합한지 심의하는 사전승인제도가 시행 중이다. 그러나 급성으로 진행되는 일부 희귀질환의 특성을 고려하지 못해 환자의 생명을 위협하고 있다는 문제가 제기됐다.

연합회와 aHUS 환자들은 진정서를 통해 비정형 용혈성 요독증후군이 48시간 이내에 치료받지 못하면 신장기능 상실로 생명까지 위협받을 수 있는 질환임에도 불구하고, 사전승인제도는 14일의 심의기간을 요구해 환자들의 권익을 침해하고 있다고 지적했다.

연합회에 따르면 최근 5년간 비정형 용혈성 요독증후군을 진단받았지만, 사전승인제도를 통과하지 못해 적절한 치료를 받지 못한 성인 환자는 총 39명이다.

이 중 82%의 환자는 5년 이내 말기 신부전증으로 사망했다. 소아 환자군에서는 20%가 5년 이내 사망했으나, 치료제를 투여한 환자 중에는 사망 환자가 보고된 바가 없다.

한국의 해당 질환에 대한 승인률은 10% 이하로 매우 낮다. 환자는 3000만원 이상의 비용을 먼저 부담하고 환급 가능성을 기다려야 하는 상황이다.

반면 해외 국가들은 해당 질환의 특성을 반영해 사전승인제도에서 제외하거나 심의기간을 단축하는 방안을 운영하고 있다. 또한 심의 서류 제출 이후 약제를 투여할 경우 환자가 지출한 치료비를 사후에 환급해주는 제도를 통해 환자의 부담을 완화하고 있다.

연합회는 민원 신청서를 통해 '솔리리스주(에쿨리주맙)'를 사전승인 대상에서 제외하고, 비정형 용혈성 요독증후군을 대상으로 치료제를 투여할 경우 일반 심사 대상으로 전환할 것을 요청했다.

또한 권익위에 대해 환자 생존권을 침해하는 현 제도를 철저히 조사하고, 개선방안을 마련할 것을 촉구했다.

김재학 연합회 회장은 "48시간 내 치료를 놓치면 생명이 위태로운 환자들에게 14일의 심의 기간은 사실상 사망 선고와 다름없다"며 "정부가 현재 환급제도를 시행 중이지만, 비정형 용혈성 요독증후군 환자에 대한 승인률이 10% 이하로 매우 낮은 상황에서 환자가 3000만원 이상의 비용을 선부담하고, 추후 환급을 보장할 수 없는 제도로 회피하는 것은 행정 편의만 고려한 무책임한 방침"이라고 지적했다.

비정형 용혈성 요독증후군 환자는 "이 순간에도 촌각을 다투는 생사의 기로에 놓여있다"며 "치료제를 쓰면 살 수 있는데도, 정부는 질환의 특성을 무시하고 일률적인 심의제도를 운영하고 있다. 환자 생명이 위협받는 상황인 만큼, 환자들의 절실한 목소리를 꼭 들어줬으면 한다"고 강조했다.

비정형 용혈성 요독증후군은 환자의 약 79%가 발병 후 3년 내 사망하거나 투석이 필요하며 영구적인 신장 손상이 발생할 수 있는 중증 희귀질환이다.

이 질환은 어린이 및 어른 모두에게 발병하고, 몸 전체에 퍼져있는 작은 혈관 안에 혈전이 생성되어 뇌졸중, 심장마비, 신부전, 사망을 유발할 수도 있는 전신성 혈전성 미세혈관병증(TMA)의 특징을 보인다.

임상 징후 및 증상으로 복통, 정신착란, 피로, 부종(부기), 메스꺼움 및 구토, 설사가 나타날 수 있다.

신장·심장·뇌 등 주요 기관이 손상되거나 급성신부전·심부전·뇌졸중 등 합병증이 발생할 수 있으며, 급성일 경우 빠르면 2일 내로 몸속 장기, 특히 신장 벽이 찢어져 사망에 이를 수 있다.

한편, 솔리리스주는 aHUS 질환 사용 시 급여를 인정받으려면 건강보험심사평가원 사전심사를 통과해야 한다.

그동안 건강보험심사평가원은 "요양기관의 신청자료 미비가 낮은 승인율의 원인"이라며 "급여기준과 심사에는 문제가 없다"는 입장을 고수했다.