부모님들이 가장 걱정하는 것 중 하나가 바로 자녀의 키 문제인데요. 또래보다 작은 우리 아이가 따돌림이라도 받지 않을지, 작은 키 때문에 스트레스를 받는 것은 아닌지 걱정이 앞섭니다. 이번 호에서는 안양샘병원 소아청소년과 강주성 과장님의 도움말로 저신장의 원인과 치료법에 대해 알아보겠습니다.
■ 저신장의 정의는?
출생 후 성장은 성장속도에 따라 4시기로 나눌 수 있으며 두 차례의 급성장기가 나타납니다. 태아기부터 2세까지의 제 1 발육 급증기, 2세부터 사춘기까지 서서히 성장하는 시기를 거치고, 사춘기에서 15~16세까지 제 2 발육 급진기를 지나고 나면, 이후 성숙기까지 성장속도가 감소하는 시기를 거치게 됩니다. 정상적인 성장은 신체가 건강해야 가능하며, 따라서 키 및 체중은 소아의 건강상태를 판정하는데 필수적인 요소가 됩니다. 의학적으로 저신장의 정의는 같은 성별과 나이의 아이들에 비해 키가 100명 중 작은 순서로 3번째 미만인 경우를 말합니다. 또한 현재의 키가 저신장의 범위에 들지 않더라도 학동기 어린이가 연간 4cm 미만으로 자란다면 성장 장애가 있다고 할 수 있습니다.
■ 저신장의 원인은?
저신장의 원인은 유전적 인자 및 환경적 인자 등 여러가지 요인이 복합적으로 작용하여 결정됩니다. 저신장을 이유로 내원하는 소아 중 가장 많은 원인은 정상적 변형(normal variant for short stautre)에 속하는 가족성 저신장과 체질성 성장지연이 비교적 흔하며, 그 외에 병적인 저신장증과 특발성 저신장증도 있습니다.
▸가족성 저신장증(유전적 저신장증)
가족들이 키가 작으며, 성장속도는 정상이고 골연령도 어린이의 나이와 비슷한 경우입니다. 사춘기도 다른 어린이들과 비슷한 시기에 시작되며, 최종 성인키도 작은 경향이 있습니다.
▸체질성 성장지연
또래보다 어리게 보이며 늦게 자라는 경향이 뚜렷한 경우로 골연령이 어리며, 사춘기 발현도 또래보다 늦습니다. 그러나 성장속도는 정상이며, 부모님이 사춘기가 늦었거나 늦게 자란 경우가 많습니다. 사춘기에는 또래보다 키가 많이 작으나 성인기에는 정상 키가 될 가능성이 큽니다.
▸병적인 저신장증
성장장애를 유발하는 질환이 있는 경우입니다. 호르몬의 이상(성장호르몬 결핍증, 갑상샘 저하증 등), 염색체 또는 유전자의 이상(터너 증후군, 다운 증후군, 프라더 윌리 증후군, 누난 증후군 등), 골격계 이상(연골 무형성증, 골이형성증) 또는 만성 질환(만성 신부전, 심장 질환, 소화기 질환, 종양성 질환) 등으로 인해 저신장증이 발생하는 경우입니다.
▸특발성 저신장증
원인을 알 수 없는 저신장증입니다. 병적인 저신장증을 유발하는 원인 질환이 없고 출생 시 키와 체중도 정상이었던 경우로, 일부는 유전적 저신장증 또는 체질성 성장지연에 의해 발생합니다.
■ 진단이 필요한 경우는?
✔ 키가 같은 성별과 나이 또래에 비해서 3% 미만인 경우
✔ 성장속도가 일 년에 4cm 미만으로 자랄 때
✔ 사춘기가 여아 8세 이전 또는 남아 9세 이전에 시작된 경우
✔ 사춘기는 시작되었으나 또래에 비해 키가 작은 경우
✔ 출생 시 키 또는 체중이 3% 미만인 경우
✔ 만성 신질환, 심장질환, 장질환이 있거나, 항암치료를 받았던적이 있는 경우
✔ 시신경의 이상이나, 구개열 또는 구순열 등 얼굴 중앙부의 이상이 있었던 경우
■ 진단을 위한 검사 방법은?
키와 체중을 측정하고, 필요 시 머리둘레를 측정합니다. 부모님의 키 및 성장 패턴 및 다른 가족의 성장 패턴을 아는 것도 중요합니다. 출생 시 체중 또는 키는 중요한 정보이며 영유아 검진 또는 학교 신체검사 자료 등을 통해 대략적인 성장속도를 아는 것도 도움이 됩니다. 신체 검진을 통해 사춘기 발현 정도 및 성장 장애와 관련된 전신질환의 여부를 확인합니다.
검사로는 골연령(bone age)을 측정하는데, 최근에는 인공지능(AI)을 기반으로 수골(손뼈) 엑스레이를 분석해 골연령 판독을 돕는 프로그램(뷰노메드 본에이지)을 이용하여 보다 정확한 예측이 가능하게 됐습니다. 또한 혈액 및 소변 검사를 시행하여 성장 장애와 관련된 질환의 유무와 갑상선 호르몬을 확인합니다. 필요한 경우에는 염색체 검사나 특정 질환에 대한 유전자 검사를 할 수도 있습니다.
성장호르몬 결핍증을 진단하기 위해서는 성장호르몬 자극 검사를 해야 합니다. 검사 전에 금식을 해야하며, 특정 약물을 투여한 후 일정한 시간 동안 혈액 내 성장호르몬의 농도의 변화를 측정합니다. 두 가지 이상의 자극검사에서 모두 성장호르몬이 일정 기준보다 낮으면 성장호르몬 결핍증이라고 진단됩니다. 성장호르몬 결핍으로 진단되면 뇌하수체 MRI로 촬영하여 뇌병변 여부를 확인하게 됩니다.
■ 저신장의 치료법은?
원인 질환이 있는 경우에는 각 질환에 맞는 적절한 치료가 가장 중요합니다. 성장 호르몬 주사는 성장호르몬 결핍증, 터너증후군, 만성 신부전증의 치료로 사용되고 있으며, 질환 및 개인별로 효과의 차이가 있습니다. 결국 전문적 지식과 경험을 가진 의사에게 치료받고 합병증 및 효과 유무를 판단 받는 것이 가장 중요합니다.
■ 성장호르몬 치료는?
성장호르몬은 뇌의 구조 중 뇌하수체라는 부분에서 나오는 호르몬으로 성장에 중요한 역할을 할 뿐 아니라 우리 몸의 대사를 조절하는 역할을 합니다. 성장호르몬은 성장을 촉진시키는 효과가 있어 약으로 만들어 투약하고 있습니다. 현재 대부분의 약제는 매일 피하 주사를 하는 것이며, 1주에 1회 피하 주사를 하는 약도 있습니다. 몸의 어느 부위에나 주사를 할 수 있으나 팔, 다리, 배, 엉덩이의 피하로 주로 주사를 하며 한 곳에 반복적으로 주사를 하지 않고 주사 부위를 바꾸어 가면서 주사를 합니다.
성장호르몬 치료는 의료보험 기준에 해당하는 경우가 있어 소아내분비 전문의를 통해 전문적인 진료를 받아보는 것이 중요합니다. 성장호르몬 치료로 최종 성인키에 대한 효과는 개인에 따라 다양하며, 아직 개인별 성장호르몬에 대한 효과를 미리 예측할 수 있는 정확한 방법은 없습니다. 저신장증의 원인에 따라서도 효과가 다른데, 성장호르몬 결핍증에 의한 저신장증의 경우에 가장 효과가 뚜렷합니다.
어린 나이에 치료를 시작하여 충분한 기간 동안 사용한 경우 성장 효과가 좋으며, 성장호르몬 치료를 시작한 첫 해에 가장 잘 자라는 경향이 있습니다. 특발성 저신장증의 경우에는 4~7년간 치료를 받을 경우 3.5~7.5cm 정도 성인키가 더 커진다는 연구 결과가 있었습니다. 성장호르몬 치료를 하는 경우에도 꾸준한 운동, 바른 영양섭취, 숙면 등의 건강한 생활을 하는 것이 성장효과를 높이는데 도움이 됩니다.
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