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FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3) 유전자의 ITD(internal tandem duplication) 돌연변이는 AML 환자의 약 30%에서 흔하게 발생하는 유전자 이상으로 일정하지 않은 길이(3개~400개)의 염기서열이 연달아 반복되어 나타나는 형태가 특징이다. 나쁜 예후의 대표적인 바이오마커로 알려져 있어 국내외 주요 임상 가이드라인에서 중요한 예후 인자로서 유전자 검사를 권고하고 있다.
혈액암에 대한 항암치료 또는 골수이식 과정에서 완벽하게 제거되지 않고 미세하게 남아있는 미세잔존질환(MRD)을 정확히 검사하는 것은 환자의 생존에 있어 매우 중요하다. 이를 위해서는 초고해상도의 검출 성능을 갖춘 돌연변이 분석기술이 요구된다.
현재 임상현장에서 사용하고 있는 FLT3-ITD 돌연변이 검사법은 극히 낮은 농도로 존재하는 미세잔존질환의 여부를 검출하기에는 한계가 있다. 지금까지 차세대염기서열분석(NGS) 및 바이오인포매틱스 기술을 이용하여 FLT-ITD 돌연변이 검출 민감도를 높이기 위한 몇 가지 알고리즘이 소개되었지만, 정상 혈액세포 십만 개 중 한 개 수준(0.001%)으로 남아있는 돌연변이 검출을 위한 데이터 처리 과정에서 많은 위양성이 발견되거나 주요 돌연변이가 누락되는 기술적 한계가 있었다.
엔젠바이오는 FLT3-ITD 돌연변이 분석 소프트웨어의 핵심 알고리즘을 통해 이러한 기술적 한계를 극복했다. 엔젠바이오 관계자는 유전자 증폭 기반의 표적 시퀀싱(amplification based targeted sequencing) 방법을 채택하여 FLT3 유전자 영역에 대해서만 집중적으로 염기서열 데이터를 생산하는 한편, 연구소에서 자체 개발하여 특허 출원한 분석 알고리즘을 적용함으로써 기존의 검사법에 비해 결과의 위양성은 최소화하고 정확도는 높였다. 뿐만 아니라 이전보다 훨씬 향상된 민감도를 기반으로 ITD 변이의 정성적인 검출 외에도 돌연변이의 길이와 정확한 발생 위치까지 확인이 가능하다는 차별성을 가졌다.
최대출 대표이사는 “엔젠바이오는 2023년 FLT3-ITD 돌연변이 검출을 위한 NGS 패널에 대한 특허를 등록한데 이어 이번에 분석 알고리즘에 대한 특허까지 출원하면서 ‘엠알디 아큐패널’ 제품을 구성하는 시약과 소프트웨어 전반에 걸쳐 지적재산권을 보유하게 되었다”라며 “엔젠바이오가 보유한 NGS 기반 혈액암 진단 제품군 전체에 특허 출원된 알고리즘을 적용하여 국내외에서 제품의 경쟁력을 높일 계획”이라고 밝혔다.
엔젠바이오는 혈액암 NGS 정밀진단 제품인 ‘힘아큐테스트(HEMEaccuTest)’를 개발하여 서울대학교병원을 비롯한 국내 15개 대형 의료기관에 공급하고 있고 2017년 아시아 최초로 유럽체외진단의료기기인증(CE-IVD)을 받고 싱가포르 등 해외 4개 국가에 수출을 진행하고 있다. 혈액암 환자의 초진에서 스크리닝 목적으로 주로 사용되는 대용량 NGS 패널 제품군에 이어, 환자의 치료과정 모니터링과 재발 예측 목적으로 사용될 ‘엠알디 아큐패널’의 출시로 엔젠바이오는 혈액암 맞춤치료 과정 전반에 걸친 유전자 진단 솔루션을 갖추게 되었다.
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