ㅣ데일리포스트=김정은 기자ㅣ세상에 태어나 한 번도 소리를 듣지 못했던 18개월 아기가 획기적인 유전자 치료를 통해 청력을 되찾았다.
최근 영국 매체 '인디펜던트(The Independent)는 1회 치료액을 귀에 주입하는 것만으로 끝나는 유전자 치료를 통해 선천적으로 귀가 들리지 않던 아이의 청력이 거의 정상적으로 회복된 사례를 소개했다.
영국 옥스퍼드셔에 사는 생후 18개월 오팔 샌디는 내이에서 뇌로 전달되는 신경 신호의 차단이 원인인 '청신경병증(auditory neuropathy)'으로 인해 귀가 전혀 들리지 않았다.
오팔이 가진 청각장애는 귀 세포가 청각신경에 소리 신호를 전달하는 데 필요한 단백질 '오토페린'을 만드는 OTOF 유전자의 결함으로 인해 생긴다.
치료를 위해 오팔은 지난해 9월 생명공학기업 '리제네론(Regeneron)'이 개발한 유전자 치료(DB-OTO)를 받았고, 시술을 통해 오른쪽 귀 달팽이관에 청각을 기능시키는 유전자를 포함한 치료액을 투입받았다.
※ DB-OTO 치료법이란? 인체에 무해한 아데노바이러스(AAV)를 이용해 OTOF 유전자 복사본을 달팽이관 유모세포로 전달하는 방식이다. 귀 속에 주입된 제 기능을 가진 유전자 복사본이 결함 세포를 대체해 오토페린 형성을 돕는 역할을 한다.
오팔은 영국 케임브리지대병원 재단이 운영하는 아덴브룩스 병원에서 시술을 받았다. 이는 전신마취를 한 뒤 치료액 투입을 위해 귀에 미세 구멍을 뚫는 형태로, 기존 청각장애 개선을 위해 시행되는 임플란트 시술에 매우 가깝다.
치료 결과, 오팔은 4주 후 청력이 개선됐고 부모님이 손뼉을 치면 돌아보게 됐다. 오팔의 엄마 조 샌디는 "아이가 처음 돌아봤을 때 정말 믿기지 않았고, 우연히 뭔가 움직인 게 보였나 싶어 몇 번을 반복했어요. 그리고 남편 제임스에게 문자메시지를 보내 (치료가) 잘 된 것 같다고 전했죠"라며 당시 느낀 감격을 전했다.
그리고 얼마 뒤 더 기쁜 소식이 전해졌다. 수술 후 약 24주가 경과한 2024년 2월 검사에서 오팔은 큰 소리뿐만 아니라 속삭임처럼 작은 소리도 듣게 됐다는 결과를 얻었다.
유전자 치료를 받은 오팔(가운데)과 그의 부모 샌디 부부. 왼쪽은 자매인 노라
구체적으로 오팔의 청력은 25~30데시벨(㏈)에 반응할 수 있으며, 이는 정상 청력인 20데시벨에 매우 근접한 결과다. 밴스 교수는 조만간 완전히 정상이 될 것으로 예상하고 있다.
오팔은 리제네론의 유전자 치료를 통해 청력을 회복한 세계 최초이자 최연소 사례다. 이 치료법은 현재 영국·스페인·미국에서 최대 18명의 어린이가 참여하는 임상시험이 진행되고 있다. 중국에서도 동일 유전자를 표적으로 한 치료가 진행 중이며 양호한 결과를 얻고 있다고 알려졌다.
리제네론의 임상시험은 세 부분으로 구성된다. 오팔을 포함한 세 명은 한쪽 귀에만 저용량 유전자 치료제가 주입되고, 다른 세 명은 한쪽 귀에 고용량을 투여받게 된다. 임상이 더 진행되어 안전성이 확인되면 양쪽 귀에 유전자 치료를 진행할 예정이다. 연구팀은 치료를 받은 어린이를 5년 동안 관찰해 부작용 등 안전성을 검증할 계획이다.
치료를 담당한 케임브리지대 마노하르 밴스 교수는 "결과는 매우 훌륭했고 정상적인 청각 회복에 매우 가까웠다. 청각 장애의 새로운 치료법이 될 것으로 기대하고 있다"고 말했다.
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