[메디먼트뉴스 이민호 기자] 알츠하이머병 환자의 뇌세포에서 3차원 유전체 구조가 변형된 사실이 인공지능(AI) 기술을 통해 처음으로 확인됐다.
미국 카네기멜런대와 피츠버그대 공동 연구팀은 국제학술지 '사이언스'에 이 같은 내용의 연구 결과를 23일(현지시간) 발표했다.
연구팀은 알츠하이머병 환자의 뇌세포에서 유전체의 활성 영역과 비활성 영역의 구분이 모호해지며 서로 뒤섞이는 현상을 발견했다. 이러한 유전체 구조의 재배열은 전반적인 유전자 활동 감소로 이어졌다.
연구팀은 '히크포머(Hicformer)'라는 새로운 딥러닝 모델을 개발해 연구에 활용했다. 이 AI 모델은 DNA 서열과 3차원 접힘 구조 등을 분석해 세포별 유전자 활동을 예측한다.
이번 연구는 사망 후 뇌를 기증한 알츠하이머 환자와 일반인의 전두엽 피질 조직을 단일 세포 수준에서 분석해 이뤄졌다.
분석 결과, 유전체 구조 변형은 신경세포 및 시냅스 기능 저하, 대사 및 스트레스 반응 변화, 면역세포인 미세아교세포의 노화 관련 프로그램 등과 연관된 것으로 나타났다.
연구를 이끈 지안 마 카네기멜런대 교수는 "3차원 유전체 구조는 DNA 서열을 유전자 활동과 연결하는 기본적인 조절층"이라며 "이번 연구는 질병 관련 변화를 이해하는 데 큰 진전"이라고 설명했다.
이번 발견은 알츠하이머병의 분자 병리학에 고차원적인 염색질 변형이 포함된다는 점을 입증한 것으로, 새로운 치료 표적을 찾는 길을 열어줄 것으로 기대된다.
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