보건복지부(장관 정은경)가 7월 16일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 257개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.
(표)배아·태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(8개)
◆8개 신규 질환, 골격계·신경근육계 등 다양한 분야 포함
복지부는 진행성 골화 섬유이형성증, 조갑-슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨(cblC형), 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적발달장애 9형, 중심와저형성 2형 등 8개 유전질환을 신규로 선정했다고 밝혔다.
이들 질환은 골격계, 다기관, 순환기·호흡기계, 신경근육계, 안과계 등 다양한 분야에 걸쳐 있다.
◆전문가 위원회, 5개 항목 종합검토 거쳐 선정
배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속적으로 관리된다.
추가 검토 요청을 받은 질환에 대해서는 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회가 종합적으로 검토해 선정 여부를 결정한다.
이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 이루어졌다.
◆국민신문고 통해 질환 추가 요청 가능
신규 질환을 포함한 전체 257개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집 '알림 > 공지사항'에서 확인할 수 있다.
(국민신문고) 민원을 통해 질환 추가를 요청할 수 있으며, 이 경우 해당 질환명과 원인 유전자명을 함께 제출해야 한다.
이번 확대로 배아·태아 대상 유전자검사를 통해 조기에 발견하고 대응할 수 있는 유전질환의 범위가 한층 넓어졌다.
복지부는 앞으로도 환자와 의료 현장의 요청을 반영해 검사 가능 질환을 지속적으로 검토·확대해 나간다는 방침이다.
한편 ▲배아·태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(8개), ▲배아·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(257개) 등은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다.
[메디컬월드뉴스]
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