고려대·분당서울대병원, 자폐증 핵심 요인 규명

[이데일리 신하영 기자] 고려대 연구팀이 분당서울대병원 연구팀과의 공동 연구에서 자폐스펙트럼 장애(자폐증) 핵심 원인을 규명했다.

(왼쪽부터) 고려대학교 바이오시스템의과학부 안준용 교수(교신저자), 분당서울대학교병원 정신건강의학과 유희정 교수(교신저자), 고려대학교 의생명융합과학과 이혜지 석박통합과정(제1저자) ※사진=고려대 제공

고려대는 안준용 바이오시스템의과학부 교수팀이 유희정 분당서울대병원 교수팀과의 공동 연구에서 이러한 성과를 거뒀다고 11일 밝혔다.

자폐증은 사회적 소통이 어렵고 반복적 행동 특성을 보이는 신경 발달장애다. 전 세계 아동 100명 중 1~2명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 동아시아·유럽계 5만 건 이상의 자폐 가족 유전체 데이터를 분석했다. 그 결과 특정 2개의 유전자에서 동시에 희귀 변이가 존재할 때 자폐와의 연관성이 뚜렷하게 증가하는 것으로 나타났다. 개별 변이만으로는 포착되지 않던 자폐 관련 ‘유전자 쌍’을 발굴한 것이다.

연구팀은 유전자 쌍의 영향이 성별에 따라 다르게 나타난다는 점도 확인했다. 두 유전자에 같은 변이가 동시에 일어나도 남성이 여성보다 자폐증의 중증도가 더 높았다.

안준용 교수는 “개별적으로는 영향이 크지 않은 유전 변이들이 특정 조합일 때 자폐에 의미 있는 영향을 줄 수 있다는 것을 보여준 연구”라며 “다른 복잡 질환의 유전적 원인을 이해하는 데에도 활용될 수 있을 것”이라고 말했다. 유희정 교수는 “같은 유전 변이라도 성별에 따라 영향이 다르게 나타난다는 발견은 자폐의 진단과 지원에서 개인별 특성을 고려한 접근이 필요하다는 점을 보여준다”고 설명했다.

해당 연구는 과학기술정보통신부 등의 지원을 받아 수행했으며 연구 결과는 유전체학 저명 국제학술지(Genome Biology)에 게재됐다.