연합뉴스에 따르면 한림대춘천성심병원 연구팀이 아시아인에게서 근감소증을 일으키는 핵심 유전자 4종을 세계 최초로 규명했다.
노화와 함께 찾아오는 대표적 질환인 근감소증은 낙상과 골절 위험을 높이고 사망률 증가와도 밀접한 연관성을 보인다. 건강보험심사평가원 통계를 보면 2020년 37만3천329명이던 환자 수가 2024년에는 41만5천303명으로 4만1천974명(11%) 증가했다.
환자가 지속적으로 늘어나는 상황에서도 발병 기전 연구는 미흡하다는 판단 아래 연구팀은 아시아인 고유의 근감소증 메커니즘 규명에 착수했다. 노년기 근골격계 질환의 조기 발견과 개인 맞춤형 치료법 개발이 궁극적 목표였다.
총 40명이 연구 대상으로 선정됐다. 근감소증 환자 20명과 건강한 성인 20명의 허벅지 근육(외측광근) 조직에서 유전 정보가 추출되어 정밀 분석이 이뤄졌다.
분석 결과 ADAM8, BECN1, KLF4, GBP5 등 4개 유전자가 근육의 유지와 감소를 조절하는 핵심 인자로 확인됐다. 이들은 서로 긴밀히 연결되어 신호를 교환하며 근육 손실을 유도하는 조절자 기능을 수행하는 것으로 밝혀졌다.
유전자 활동과 실제 근육 상태 간의 상관관계도 수치로 입증됐다. 해당 유전자들의 활성도가 높아질수록 근육 건강 지표는 악화되는 뚜렷한 반비례 양상이 관찰됐다. 근육량 지표(SMI)와의 상관계수는 -0.63에서 -0.74 사이로 나타나 유전적 변화와 근육 감소 간 직접적 연관성이 드러났다. 악력 측정에서도 4종 유전자의 활동이 활발할수록 수치가 떨어지는 경향이 확인되어 실제 근력 저하로 이어진다는 사실이 밝혀졌다.
각 유전자의 작용 메커니즘도 구체적으로 규명됐다. ADAM8과 GBP5는 만성 염증과 면역 반응을 촉진시켜 근육 조직에 손상을 가하는 역할을 담당한다. 세포 내 노폐물 제거를 담당하는 자가포식 기능과 연관된 BECN1의 경우, 이 기능에 문제가 생기면 불필요한 물질이 세포 내에 축적되면서 근육 약화가 초래된다. KLF4는 근육 세포의 생성과 회복 과정에 관여하는데, 기능 이상 시 손상된 근육의 재생이 원활히 이뤄지지 않아 근력이 저하되는 것으로 확인됐다.
이번 성과는 개인별 유전적 특성에 기반한 맞춤형 예방 전략 수립과 근육 노화 지연 치료제 개발에 활용될 전망이다. 연구 논문은 '근감소증 관련 허브 유전자의 전산학적 분석: 아시아인 코호트의 통합 전사체 데이터 기반 통찰'이라는 제목으로 지난 1월 국제 학술지 '엑스클리 저널'(EXCLI Journal)에 게재됐다.
연구를 이끈 교수는 "서구인 대상 연구가 주를 이루던 기존 흐름에서 벗어나 아시아인 특유의 유전적 특성을 반영한 핵심 기전을 밝혔다는 점에서 의의가 크다"며 "근감소증의 발생과 진행을 좌우하는 주요 유전자를 구체적으로 확인해 질환에 대한 객관적이고 정밀한 이해의 토대를 구축했다"고 설명했다.
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