이상수 교수팀, 조기 진단·맞춤형 치료 가능성 제시
(춘천=연합뉴스) 강태현 기자 = 한림대학교춘천성심병원 정형외과 이상수 교수팀이 아시아인 유전체 분석을 통해 근육량과 근력이 감소하는 근감소증 핵심 유전자 4종을 국내에서 처음으로 규명했다.
근감소증은 낙상·골절 위험을 높일 뿐만 아니라 사망률 증가와도 연관된 대표적인 노인성 질환이다.
건강보험심사평가원에 따르면 근감소증으로 병원을 찾는 환자 수는 2020년 37만3천329명에서 2024년 41만5천303명으로 4만1천974명(11%) 늘었다.
이 교수팀은 환자 수가 꾸준히 증가하고 있음에도 불구하고 질환의 근본적인 발생 기전에 대한 연구가 부족하다고 판단, 아시아인 특이적 근감소증 발생 매커니즘을 규명하고 이를 바탕으로 노년기 근골격계 질환의 조기 진단과 맞춤형 치료의 토대를 마련하고자 연구에 나섰다.
연구팀은 아시아인 근감소증 환자와 건강한 사람 각 20명씩 총 40명을 대상으로 허벅지 근육(외측광근) 조직에서 유전 정보를 추출해 정밀 분석했다.
그 결과 연구팀은 우리 몸에서 근육이 유지되거나 줄어드는 과정을 조절하는 핵심 역할을 하는 4개 유전자(ADAM8·BECN1·KLF4·GBP5)를 확인했다.
이들 유전자는 긴밀하게 연결돼 신호를 주고받으며 근육 감소를 유도하는 '조절자' 역할을 하는 것으로 나타났다.
이번 연구에서는 이 유전자들이 실제 근육 상태와 얼마나 밀접하게 관련돼 있는지를 수치로 확인했다.
분석 결과 해당 유전자들의 활동이 증가할수록 근육 건강 지표는 오히려 나빠지는 반비례 관계가 뚜렷하게 나타났다.
구체적으로 유전자 활동이 높을수록 근육량을 나타내는 지표(SMI)는 감소했으며 두 요소 간 상관관계는 -0.63에서 -0.74로 나타나 유전적 변화가 근육 감소와 직접적으로 연관돼 있다는 점이 드러났다.
또 손의 힘을 측정하는 악력 역시 4종 유전자 활동이 높을수록 낮아지는 경향을 보여 이들 유전자 변화가 실제 근력 저하로 이어진다는 점을 확인했다.
연구팀은 4개의 유전자가 우리 몸에서 어떻게 근감소증을 유발하는지도 구체적으로 확인했다.
ADAM8과 GBP5 유전자는 몸속에서 만성적인 염증과 면역 반응을 촉진해 근육을 손상하는 역할을 하는 것으로 나타났다.
BECN1 유전자는 세포 내부의 노폐물을 제거하는 '자가포식' 기능과 관련이 있는데, 이 기능이 제대로 작동하지 않으면 세포 안에 불필요한 물질이 쌓이면서 세포 건강이 나빠지고 결국 근육이 약해지는 원인이 된다.
근육 세포가 새롭게 만들어지고 회복하는 과정에 관여하는 KLF4 유전자의 경우 기능에 이상이 생기면 손상된 근육이 제대로 회복되지 못해 근력 저하로 이어지는 사실도 확인됐다.
연구팀은 연구 결과를 통해 개인의 유전적 특성을 반영한 맞춤형 예방 전략을 세우거나 근육 노화를 늦추는 새로운 치료제 개발에 이를 활용할 수 있을 것으로 기대한다.
이번 연구는 '근감소증 관련 허브 유전자의 전산학적 분석: 아시아인 코호트의 통합 전사체 데이터 기반 통찰'이라는 제목으로 지난 1월 국제 학술지 '엑스클리 저널'(EXCLI Journal)에 게재됐다.
이 교수는 "이번 연구는 서구인 중심으로 이뤄진 기존 근감소증 연구에서 한 걸음 나아가 아시아인 특유의 유전적 특성을 반영한 핵심 기전을 규명했다는 점에서 큰 의미가 있다"며 "근감소증의 발생과 진행에 관여하는 주요 유전자를 구체적으로 확인함으로써 질환을 보다 객관적이고 정밀하게 이해할 수 있는 기반을 마련했다"고 말했다.
taetae@yna.co.kr
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