배아·태아 유전자검사 가능 질환 6개 추가, 총 249개로 확대

보건복지부(장관 정은경)는 3월 31일 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가 선정해 전체 검사 가능 유전질환을 249개로 확대하고, 이를 보건복지부 누리집에 공고했다.

◆신규 선정 유전질환 6개

이번에 추가된 유전질환은 ▲횡문근양 종양 소인 증후군(다기관) ▲PIEZO2 이상에 의한 관절구축증(다기관) ▲고면역글로불린E증후군(면역계) ▲DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증(순환기/호흡기계) ▲PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증(신요로계) ▲INF2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증(신요로계) 등 6개다. 

이번에 추가 선정된 질환은 2026년 1월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌다.

◆선정 기준 및 검토 절차

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속적으로 관리된다. 

추가 검토 요청을 받은 질환에 대해서는 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다. 

구체적으로는 해당 질환이 출생 직후 또는 생후 수개월 이내 발현되는지, 생명을 위협하거나 사망률이 높은지, 지속적이고 심각한 신체적·인지적·감각적 기능 장애를 유발하는지, 치료가 존재하는지, 개인과 가족의 삶에 미치는 심리적·사회적 영향이 어느 정도인지를 종합적으로 평가한다.

◆추가 검토 요청 방법 및 미선정 질환

유전질환에 대한 추가 검토 요청은 (국민신문고) 민원을 통해 할 수 있으며, 해당 질환명 및 원인 유전자명을 함께 제출해야 한다. 

이번 접수 질환 중 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환인 카우덴 증후군과 동일질환으로 확인돼 추가 선정되지 않았다. 

또한 MYBPC3 이상에 의한 심근병은 현재 추가 검토가 진행 중이다. MYBPC3 유전자 변이에 의한 심근병은 심장근육의 과도한 비대를 유발해 심장기능 저하, 부정맥, 호흡곤란, 흉통 등의 증상을 보이는 질환이다.

◆질환 계통분류 변경

이번 공고에서는 기존에 질환 계통분류가 다기관이었던 ‘다발성 내분비샘 종양 1형’의 계통분류를 ‘내분비계’로 변경했다.

이는 ‘다발성 내분비종양 증후군 2형’의 계통분류와 동일하게 하여 의료 현장에서의 혼란을 방지하기 위한 조치다.

이번 조치로 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환이 기존 243개에서 249개로 확대됨에 따라 유전질환 가족력이 있는 부모들의 검사 접근성이 한층 넓어질 전망이다. 

검사 가능 유전질환 전체 목록은 보건복지부 누리집의 ‘알림 > 공지사항’에서 확인할 수 있다.

[메디컬월드뉴스]