희귀질환 진단지원 올해 1,150명으로 확대…대상 질환도 1,389개로 늘려

질병관리청(청장 임승관)이 3월 31일부터 2026년 ‘희귀질환 진단지원사업’을 본격 시행한다. 

올해 지원 규모는 전년(810명) 대비 42% 확대된 1,150명이며, 대상 질환도 75개가 추가된 1,389개로 확충됐다.

◆진단까지 평균 9.2년…조기진단 체계 구축 시급

희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 소요되고 있다. 

진단이 지연될 경우 적절한 치료 시기를 놓치거나, 산정특례·의료비 지원 등 관련 제도와의 연계가 늦어질 수 있어 체계적인 조기진단 지원이 중요한 상황이다.

◆2026년 사업 주요 내용

올해 사업은 3월 31일부터 12월 말까지 운영되며, 예산은 12.5억 원이 투입된다.

다만 예산 한정으로 지원 규모(1,150명)가 충족되면 실제 사업 기간은 변동될 수 있다.

▲사업 대상 및 방법 

국가관리대상 희귀질환 1,389개 질환의 의심환자를 대상으로 전장유전체 염기서열분석(WGS), 확진 검사(Sanger 등) 및 척수성근위축증(SMA) 선별·확진 검사를 지원한다. 

환자는 원거리 이동 없이 거주지 인근 34개 참여 의료기관을 통해 진단지원을 받을 수 있으며, 해당 검체를 진단검사기관에서 수거해 분석하는 방식으로 운영된다.

▲가족검사 및 후속 연계 강화 

유전성 희귀질환 확인 시 부모·형제 등 가족(3인 내외) 검사를 추가 지원해 고위험군을 선제적으로 관리한다. 진단 결과에 따라 산정특례 적용, 의료비 지원사업 연계 등 국가 정책과 연결해 환자와 가족의 부담을 경감한다는 계획이다. 

또한 음성 또는 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우(환자 동의 기반) 국립보건연구원과 협력해 다년간 재분석을 추진하며, 이를 통해 기존에 확인되지 않았던 유전변이도 추가 발굴될 것으로 기대된다.

▲지원 규모 비교 

대상 질환은 2025년 1,314개에서 올해 1,389개(+75개)로, 지원 규모는 810명에서 1,150명(+340명)으로 각각 확대됐다. 

참여 의료기관은 34개(비수도권 25개, 수도권 9개)를 유지하며, 향후 연중 상시 운영이 가능하도록 지원 규모를 지속 확대할 예정이다. 

다만 의료기관의 연간 진단지원 수요가 약 2,700건에 달하는 만큼 추가 확대가 필요한 상황이다.

◆2025년 사업 성과

질병관리청은 지난해 전국 34개 참여 의료기관을 통해 810명에게 전장유전체 염기서열분석을 지원했으며, 이 중 285명이 희귀질환으로 확인돼 최종 진단율 35.2%를 기록했다. 

유전자 검사부터 결과 보고까지 평균 소요기간은 약 26일로, 전년(28일) 대비 2일 단축됐다. 가족검사도 433건 실시해 고위험군 가족에 대한 선제적 선별관리를 지원했다.

▲연령군별 현황  

양성자 비율은 5세 이하가 31.2%(89명)로 가장 높았고, 11~15세 16.8%(48명), 6~10세 16.5%(47명), 16~20세 14.0%(40명) 순이었다. 

이들 연령군이 전체 양성 건의 78.6%(224명)를 차지했다.

▲진단 소요기간 분포 

증상 발현부터 진단까지 1년 미만은 11.1%(19명), 1~5년은 37.4%(64명), 6~10년은 14.6%(26명), 10년 이상은 36.9%(63명)로 나타났다. 

이는 진단지원사업이 조기진단뿐 아니라 장기간 병명이 확인되지 않았던 환자에 대해서도 정확한 검사로 진단에 기여했음을 보여준다.

▲증상군별 분포 

양성자의 증상군별 분포는 신경발달장애가 61.8%(176명)로 가장 많았고, 신경계 장애 9.8%(28명), 이형 및 선천성 비정상 증후군 8.8%(25명) 순이었다. 

이들 3개 증상군이 전체의 80.4%(229명)를 차지했다.

▲산정특례 및 치료 연계

양성자 285명 중 212명(74.3%)이 산정특례 적용 대상에 해당돼 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있는 것으로 확인됐다. 

이 중 25개 질환은 희귀질환 관련 치료제가 있는 것으로 확인됐으며, 해당 대상자는 41명이었다. 

소득(중위소득 140% 미만) 및 재산 기준을 충족하는 경우 희귀질환자 의료비 지원사업과도 연계가 가능하다.

▲만족도 조사 결과 

사업 참여자 대상 만족도 조사에서 환자·가족(260명 대상)의 긍정 응답률은 95%(매우만족 78%, 만족 17%)로 나타났다. 

의료진(26명 대상) 만족도도 94%(매우만족 64%, 만족 30%)를 기록해 사업에 대한 체감도와 신뢰도가 높은 것으로 확인됐다.

◆참여 의료기관 현황

올해 사업에는 전국 34개 의료기관이 참여한다. 

▲경기서북부권(4개) 가톨릭대학교인천성모병원, 순천향대학교부속부천병원, 의료법인길의료재단길병원, 인하대학교의과대학부속병원 ▲ 강원권(2개) 강릉아산병원, 연세대학교원주세브란스기독병원 ▲ 경기남부권(5개) 가톨릭대학교성빈센트병원, 고려대학교의과대학부속안산병원, 분당서울대학교병원, 아주대학교병원, 한림대학교성심병원 ▲ 충북권(1개) 충북대학교병원 ▲ 세종권(1개) 세종충남대학교병원 ▲ 충남권(3개) 충남대학교병원, 단국대학교의과대학부속병원, 학교법인건양교육재단 건양대학교병원 ▲ 전북권(2개) 원광대학교병원, 전북대학교병원 ▲ 전남권(2개) 조선대학교병원, 화순전남대학교병원 ▲ 경북권(5개) 경북대학교병원, 계명대학교동산병원, 대구가톨릭대학교병원, 영남대학교병원, 칠곡경북대학교병원 ▲ 경남동부권(6개) 고신대학교복음병원, 동아대학교병원, 부산대학교병원, 양산부산대학교병원, 인제대학교부산백병원, 학교법인울산공업학원울산대학교병원 ▲ 경남서부권(2개) 경상국립대학교병원, 학교법인성균관대학삼성창원병원 ▲ 제주권(1개) 제주대학교병원이다.

임승관 질병관리청장은 “희귀질환은 진단까지 장기간이 소요되는 경우가 많아 국가 차원의 지속적인 진단지원이 중요하다”며, “앞으로도 희귀질환 의심환자가 보다 신속하게 진단을 받고 필요한 치료와 지원으로 연계될 수 있도록 사업을 차질 없이 추진하겠다”고 밝혔다.

한편 2026년 희귀질환 진단지원사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보는 3월 31일부터 질병관리청 희귀질환 헬프라인을 통해 확인할 수 있다.

[메디컬월드뉴스]