성균관대 연구팀, 뇌 질환 원인 세포 단위로 규명

[이데일리 신하영 기자] 성균관대 연구팀이 뇌 질환의 원인을 세포 단위에서 규명했다.

왼쪽부터 성균관대 삼성융합의과학원/삼성서울병원 원홍희 교수, 장범진 연구원(사진 제공=성균관대)

성균관대는 삼성서울병원 원홍희 교수 연구팀이 미국 뉴욕 아이칸 의대 연구팀과의 공동 연구에서 이러한 성과를 거뒀다고 26일 밝혔다.

연구팀은 단일세포 수준에서 유전 변이가 뇌 질환에 영향을 미치는 메커니즘을 규명했다. 그간 과학계에서는 ‘전장 유전체 연관성 분석(GWAS)’이라는 기법을 통해 질병과 연관된 수백만 개의 유전 변이를 찾아내 왔다. 그러나 이러한 변이들이 우리 몸속의 어떤 세포에서 작용해 병을 일으키는지는 베일에 싸여 있다. 특히 기존 연구들은 여러 종류의 세포가 섞여 있는 조직 전체의 평균값(Bulk level)을 분석했기에 각 세포가 가진 고유한 특성과 이질성을 세밀하게 파악하는 데 한계가 있었다.

연구팀은 이러한 난제를 해결하기 위해 1047개 샘플에 달하는 대규모 단일세포 데이터와 유전체 정보를 결합한 분석 프레임 워크를 구축했다. 단일세포 수준에서 유전자 발현을 조절하는 유전 변이를 정밀 분석한 것. 그 결과 기존 방식보다 3배에서 최대 10배에 이르는 방대한 세포 유형별 유전 조절 신호를 새롭게 규명하는 데에 성공했다.

연구팀은 뇌 질환과 밀접하게 연관된 유전 변이들이 뇌의 면역·신경 세포에서 집중적으로 관여하고 있음을 확인했다. 질병의 종류에 따라 특정 세포가 전혀 다른 기능적 결과를 유도한다는 사실도 밝혀냈다.

이번 연구는 과학기술정보통신부 바이오·의료기술개발사업의 지원을 받아 수행했다. 연구 결과는 저명 국제학술지(Nature Genetics) 3월 19일 자로 게재됐다.

원홍희 교수는 “이번 연구는 뇌 조직과 세포 유형을 정밀하게 분석해 유전 변이가 실제로 어떤 세포에서 작용하는지를 직접 규명한 것으로 뇌신경 질환의 원인을 파악하는 해상도를 한 단계 끌어올린 성과”라며 “단일세포 기반 유전체 분석은 정밀 의료 구현의 핵심 도구로서 특정 세포를 표적으로 하는 새로운 치료 전략을 세우는 데 중요한 단서를 제공할 것”이라고 설명했다.