치매·파킨슨병 같은 퇴행성 뇌질환 진단의 패러다임이 빠르게 바뀌고 있다. 인공지능(AI) 기술 확산에 힘입어 증상이 뚜렷해진 이후 원인을 규명하던 '발병 후 분석' 중심의 접근에서 벗어나 증상이 나타나기 전 위험 신호를 포착하는 '조기 예측' 체계로 무게 중심이 옮겨가는 추세다. AI가 뇌질환 진단의 미래를 설계하는 핵심 도구로 자리 잡아가는 것이다.
3일 중앙치매센터에 따르면 2023년 기준 국가치매관리비용은 연간 22조9000억원으로 우리나라 국내총생산(GDP)의 약 9.5%를 차지했다. 인구 고령화에 따라 치매 환자도 늘고 있어서다. 같은 해 국내 치매 환자는 96만명으로 65세 이상 노인인구의 10.2%에 달했다.
전문가들은 퇴행성 뇌질환은 조기 발견과 빠른 치료가 약물 치료 효과를 극대화하고, 사회·경제적 부담을 크게 줄일 수 있다고 강조한다.
의료계에서는 AI로 해법을 찾고 있다. 삼성서울병원 AI연구센터는 최근 보행과 음성, 뇌영상 등 서로 다른 임상 데이터를 통합 분석해 파킨슨병의 조기 진단과 예후를 예측하는 멀티모달 AI를 개발했다. 해당 기술은 파킨슨병과 증상이 비슷한 진행성 핵상마비·다계통 위축증 등의 파킨슨플러스 증후군 조기 진단에도 유용한 것으로 나타났다.
파킨슨병은 초기 증상이 모호하다. 손 떨림이나 보행 장애가 뚜렷해졌을 때는 이미 병이 상당히 진행된 경우가 많다. 더구나 파킨슨플러스 증후군은 증상이 유사해 초기 감별이 쉽지 않다. 경험 많은 전문의조차 초기 단계에서는 진단에 어려움을 겪는다.
삼성서울병원 조진환 신경과 교수와 정명진 영상의학과 교수 연구팀은 500여명의 환자 데이터를 4년에 걸쳐 수집·표준화한 통합 데이터베이스를 구축했다. 이를 기반으로 보행 데이터 기반 낙상 위험 예측 모델, 음성 검사 기반 질환 분류 AI, 자기공명영상(MRI) 기반 뇌 구조 자동 분석 모델 등을 개발했다.
임상 평가 결과 음성 기반의 중증도 분류 모델은 정확도(곡선아래면적·AUC) 0.96, MRI 기반 질환 감별 모델은 0.91을 각각 기록했다. 보행과 뇌영상을 함께 분석한 낙상 예측 모델 역시 0.84의 높은 성능을 보였다. AUC은 머신러닝 성능 지표다. 0~1 값으로 표기하며, 1에 가까울수록 우수한 성능으로 평가한다.
연구팀은 단순히 결과만 내놓는 게 아니라 보행 안정성 지표, 뇌 구조 변화, 음성의 미세한 떨림 특성 등 판단 근거를 함께 제시하도록 모델을 설계했다. 의료진 진단의 신뢰도를 검증하고, 환자별 맞춤 치료 전략을 세울 수 있게 한 것이다.
보안에도 신경 썼다. 병원 내부망 기반 전용 데이터 저장·분석 시스템(NAS) 위에서 AI 모델을 구현해 의료 데이터 외부 반출 없이 분석할 수 있게 했다.
조진환 교수는 "파킨슨병은 조기에 발견할수록 약물 치료 효과가 좋고, 재활을 통해 증상 진행을 늦출 수 있다"며 "AI가 여러 검사 결과를 빠르게 종합 분석해 조기 진단을 돕고, 환자별 맞춤 치료 계획을 세우는 데 이바지할 것"이라고 말했다.
국가 차원의 데이터 인프라 구축도 속도를 내고 있다. 질병관리청 국립보건연구원은 뇌질환 연구기반 조성 사업 'BRIDGE(Brain Research Initiative for Data Generation and Evaluation·브리지)'를 통해 한국인 맞춤형 뇌질환 데이터 생태계를 조성 중이다.
브리지는 치매와 파킨슨병 등 주요 퇴행성 뇌질환 환자의 뇌영상, 유전체, 임상 정보, 생활습관 정보 등을 표준화해 대규모로 수집·관리하고, 이를 연구자들에게 제공하는 것을 목표로 한다. 단순한 데이터 축적을 넘어 연구 설계 단계부터 표준화 지침을 적용해 품질을 확보하고 장기 추적이 가능한 구조를 만드는 것이 핵심이다.
최근 치매·파킨슨병의 발병 기전 규명과 조기 진단, 예후 예측에 관한 다수의 핵심 연구 성과를 수록한 성과집도 내놨다. 연구원은 MRI 영상 데이터를 딥러닝 기반 모델로 분석해 개인별 뇌 변화 양상을 정량적으로 파악했다. 이를 통해 질환이 빠르게 악화될 가능성이 있는 환자군을 조기에 선별할 수 있는 기반을 마련했다.
한국인 성인 1144명을 대상으로 신체활동 수준과 인산화 타우(p-tau)217·미세신경섬유 경쇄(NfL)·신경교섬유질산성단백질(GFAP) 등 혈액 기반 알츠하이머병 바이오마커(생체표지자), 인지기능 지표를 분석한 결과 신체활동 수준이 높은 집단에서 신경퇴행 관련 바이오마커 수치가 낮고 인지기능이 상대적으로 우수한 것으로 나타났다.
국립보건연구원은 "치매·파킨슨병의 조기 진단과 예측, 현장 적용 가능한 중재 기술, 한국인 맞춤형 질환 관리 전략으로 확장될 수 있는 첫 단계 성과"라고 설명했다.
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