제약업체와 학계, 의약품 유통업계 등의 희귀질환 관심 환기와 환우들 환경 개선을 위한 노력이 주목되고 있다. 희귀질환에 대한 의료체계와 관련 의약품 개발 현황 등을 환우 및 제약업계 등과 공유하고 실질적인 치료 체계 개선이 기대되기 때문이다.
희귀질환은 환자 발생수가 매우 적은 모든 질환을 통틀어 말하며 전세계적으로 7700여종 이상의 희귀질환이 확인된다. 희귀질환의 약 80%는 유전자의 변이로 인해 발생하는 유전 질환이며, 환자의 약 50%는 소아 환자다.
3일 업계에 따르면, 글로벌 중견 바이오제약사인 입센코리아는 세계 희귀질환의 날(Rare Disease Day)을 맞아 지난달 25일 사내에서 '희귀 간 질환 인식 제고'를 주제로 한 토크 이벤트를 열고, 희귀 간 질환 PBC(원발성 담즙성 담관염) 인식 제고와 함께 담도폐쇄증 소아–성인 전환(transition) 공백 문제를 주요 이슈로 다뤘다.
이번 행사는 PFIC–알라질증후군–담도폐쇄증–PBC로 이어지는 희귀 간 질환 스펙트럼에 대한 이해를 높이고자 마련된 내부 세션으로, 환자단체와 환우회가 직접 참석해 현장의 목소리를 공유했다.
입센코리아 희귀질환 메디컬 담당인 권구영 이사는 국내 PBC 환자의 현실을 설명하며 "PBC는 조기 진단과 장기적 관리가 중요한 질환임에도, 한국에서는 인지도가 낮아 많은 환자들이 진단 지연·제한적 치료 옵션·모니터링 체계 부족과 같은 어려움을 겪고 있다"며 "올해 입센코리아는 PBC 인식 제고를 핵심 과제로 삼아 의료진 교육, 데이터 기반 접근, 환자단체 협력을 강화할 예정"이라고 말했다.
한국희귀·난치성질환연합회 방현진 사무국장은 담도폐쇄증 환아들이 성인기로 넘어갈 때 발생하는 구조적 공백을 짚었다. 그는 "수술 성공률은 높아졌지만, 성인 진료체계로 자연스럽게 이어지는 전환 시스템이 없는 상태에서 환자들은 되레 위험한 공백기를 지나게 된다"며 "소아기 치료 이후에도 성인기까지 이어지는 지속적 관리체계가 마련되어야 하며, 이는 한국 사회가 더 이상 미룰 수 없는 과제"라고 밝혔다.
PFIC 환우회 김지수 대표는 가족의 입장에서 희귀 간 질환이 삶에 미치는 영향을 설명했다. 그는 "PFIC은 아이 한 명의 문제가 아니라 부모와 형제를 포함한 가족 전체의 병"이라며 "가려움, 수면 장애, 영양 문제 등은 일상에서 숨겨지지만 매우 큰 고통이며, 환우와 가족이 지속적으로 고립감을 느끼지 않도록 사회적 인식과 관심이 필요하다"고 말했다.
입센코리아 양미선 대표는 "희귀 간 질환은 눈에 잘 보이지 않지만 환자와 가족의 삶 전체를 뒤흔드는 질환"이라며 "특히 중년 여성에 잘 발생하는 PBC는 한국에서 충분히 알려지지 않아 치료 옵션이 매우 제한적인 만큼, 올해 환자단체와 의료진과의 협력을 통해 실질적인 변화를 이끌어내는 데 집중하겠다"고 말했다.
올해 세계 희귀질환의 날 공식 슬로건은 "MORE THAN YOU CAN IMAGINE"(당신이 상상하는 그 이상)으로, 희귀질환이 겉으로 보이는 것 이상의 복잡한 특성과 광범위한 영향을 지니고 있음을 강조한다. 이 슬로건에는 사회가 흔히 인식하는 것보다 훨씬 더 다양한 질환군, 진단의 어려움, 치료 접근성 문제, 환자·가족의 삶에 미치는 큰 부담 등이 담겨 있다.
입센코리아 임직원들은 "다양한 희귀 환자의 고립을 줄이고 인식 개선에 기여하겠다"는 연대 메시지를 공유했다. 입센코리아는 앞으로도 PBC를 비롯한 희귀 간 질환 전반에 대한 사회적 이해를 높이고, 치료 접근성 및 데이터 기반 연구 등 다양한 활동을 지속할 계획이다.
학계에서도 희귀질환에 대한 논의를 활발하게 진행 중이다.
최근 열린 대한진단유전학회 2025년 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄에서는 국내 희귀질환 진단 환경이 NGS 기반 체계로 빠르게 전환되고 있는 점이 주로 논의됐다.
또한 병원 현장에서의 구축 경험과 신생아 유전체 스크리닝 연구 등 다양한 학술 발표가 이어졌다.
심포지엄 발표에 따르면 희귀질환은 원인 유전자가 매우 다양해 단일유전자 검사만으로는 진단에 한계가 있다. 이에 따라 여러 의료기관에서 한 번의 검사로 수백 개 유전자를 분석할 수 있는 차세대염기서열분석이 주요 진단 방식으로 자리잡고 있다.
국민건강보험 일산병원 허진호 연구책임자는 병원에서 NGS 검사 체계를 구축한 실제 경험을 발표했다. 그는 장비 선택과 패널 구성 실험 인력과 데이터 분석 인력 확보 품질 관리 체계의 정립 과정 등 병원이 겪는 여러 준비 과정과 과제를 소개했다. 허 연구책임자는 NGS는 장비만으로 운영이 완성되는 검사 방식이 아니라 전문 인력과 데이터 분석 역량이 필수라며 안정적인 진단 체계를 구축하기 위해서는 충분한 인프라가 필요하다고 설명했다.
학회 기간 동안 다우바이오메디카와 일루미나는 공동 런천 심포지엄을 열고 Victorian Clinical Genetics Services(VCGS) 유전·유전체 혁신 부문 총괄 책임자이자 Murdoch Children’s Research Institute(MCRI) 전환 유전체 연구 그룹 공동 책임자인 Sebastian Lunke 교수를 초청해 호주에서 진행된 BabyScreen 플러스 연구를 소개했다. 이번 연구는 신생아 유전체 스크리닝이 기존 신생아 검사 방식이 가진 한계를 보완할 수 있다는 가능성을 보여주었다.
참여 신생아의 1.6%에서 고위험 유전적 신호가 확인됐고 이 결과는 가족 구성원의 추가 검사와 조기 치료로 이어졌다. 보호자들은 전반적으로 긍정적인 반응을 보였으며 많은 보호자가 신생아 유전체 선별검사 도입 필요성에 공감했다. 발표를 진행한 Sebastian Lunke 교수는 모든 아기가 유전체 기반 선별을 통해 건강하게 출발할 수 있도록 연구를 이어가겠다고 밝혔다.
다우바이오메디카 관계자는 "이번 심포지엄을 통해 국내 희귀질환 진단 분야가 NGS를 중심으로 빠르게 고도화되고 있음을 확인했다"며 "일루미나의 공식 파트너사로서 국내 의료기관이 안정적인 NGS 진단 환경을 구축할 수 있도록 기술과 학술 지원을 지속 확대하겠다"고 말했다.
다우바이오메디카는 정밀진단 의료기기를 국내에 도입해 허가 영업 마케팅 및 임상 지원을 제공하는 체외진단 전문 기업으로 전 세계 파트너와 협력해 국내 진단 환경의 품질 향상에 기여하고 있다.
희귀질환 약품 공급은 지오영이 올해도 담당하면서 안정적으로 이어진다.
국내 1위 의약품 유통기업 지오영은 한국희귀·필수의약품센터가 추진하는 2026년 통합물류 위탁 용역 사업자로 최종 선정됐다.
이번 선정으로 지오영은 2026년 한 해 동안 센터가 공급하는 희귀·필수의약품에 대해 입고, 보관, 출고, 배송에 이르는 물류 전 과정을 책임지며 안정적인 공급을 지원하게 된다.
2026년 지오영이 위탁 수행하는 대상은 냉장 의약품(생물학적 제제 포함) 24개 품목과 마약류 의약품 4개 품목을 포함해 총 84개 품목으로, 보관과 취급 전반에 고도의 관리 기준이 요구되는 의약품들이다.
한국희귀필수의약품센터의 '통합물류 위탁 용역 사업'은 국가 차원의 희귀·필수의약품 공급을 안정적으로 수행하기 위한 공공 의약품 유통 사업으로, 의약품의 안정적 공급과 보관·관리 역량에 대한 신뢰 확보가 무엇보다 중요하다.
이에 따라 단순한 유통을 넘어, 품질 기준을 일관되게 유지하면서 필요한 시점에 차질 없이 공급할 수 있는 전문적인 유통 역량과 높은 실행력이 희귀·필수의약품 공급 안정성을 좌우하는 핵심 요소로 평가된다.
지오영은 생물학적 제제 등 냉장 의약품과 마약류 의약품 등 고난도 관리가 필요한 품목을 중심으로 희귀·필수의약품 물류 운영을 담당해 왔다.
콜드체인 기반 인프라와 정밀한 운영 체계를 바탕으로 온도 및 보관 조건 관리가 핵심인 국가 희귀·필수의약품을 지난 2023년부터 누적 87종, 44만개 이상 유통하며 안정적인 공급 실적을 축적해 왔다.
지오영 조선혜 회장은 "국가 희귀·필수의약품 유통은 단순한 물류를 넘어 환자의 치료 기회와 보건의료 안전망을 뒷받침하는 핵심 기반"이라며 "지오영은 공공 유통망의 한 축으로서 안정적인 공급 체계를 통해 희귀·난치병 환자들에게 의약품이 적시에 전달될 수 있도록 책임을 다하겠다"고 말했다.
한편 정부는 2026년부터 그간 환자가 자가치료용으로 해외에서 직접 구매해야 했던 희귀·필수의약품에 대해 국가가 대신 수입·공급하는 긴급도입 제도를 확대할 계획으로, 이에 따라 안정적인 공공 유통망의 역할과 중요성 역시 한층 커질 것으로 예상된다.
지오영은 희귀의약품 유통사업 참여 이후 공공 희귀·필수의약품과 국내외 제약사 제품을 아우르며 공급 범위를 지속적으로 확대해 왔으며, 지난해에는 공급 수량을 2023년 대비 60% 이상 늘리는 등 관련 물류 역량을 꾸준히 강화하고 있다.
김현정 기자 / 경제를 읽는 맑은 창 - 비즈니스플러스
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