쓰리빌리언-서울대병원, 한국인 희귀질환 WGS 대규모 연구 국제학술지 게재

국내 최대 규모 WGS 임상 연구…진단율 개선·임상 관리 변화 가능성 확인

• AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 서울대학교병원 희귀질환센터와 공동으로 수행한 한국인 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 국제학술지 npj Genomic Medicine에 게재됐다고 2일 밝혔다.

  
  

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  ▲ 이미지=쓰리빌리언

  
  

  이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1,452가구, 총 3,317명의 전장유전체 데이터를 분석한 것으로, 국내 단일 의료기관 기준 희귀질환 WGS 연구 중 최대 규모다. 기존 유전자 검사로 원인을 찾지 못했던 환자를 중심으로 유전체 전체를 분석해, WGS의 진단 성과와 임상 활용 가능성을 평가했다.

  연구 결과 WGS를 적용한 환자의 46.2%에서 질환 원인을 확인했으며, 특히 신경근육질환(62.4%)과 신경발달질환(49.2%)에서 비교적 높은 진단율을 보였다. 이는 기존 검사 대비 진단율이 약 14.6%포인트 개선된 결과로, WGS가 희귀질환 진단에서 추가적인 정보를 제공할 수 있음을 시사한다.

  이번 연구에서는 기존 검사로는 확인이 어려웠던 심층 인트론 변이, 비암호화 영역 변이, 복합 구조 변이 등이 주요 병인으로 확인됐다. 이러한 고난도 변이 해석 과정에서 쓰리빌리언의 AI 기반 변이 분석 기술이 해석 보조 도구로 활용돼, 연구진의 판독 효율을 높이는 데 기여했다는 설명이다. 다만 진단 성과의 핵심은 AI 자체보다는 WGS 적용에 따른 분석 범위 확대에 있다는 점에서, AI는 임상 해석을 지원하는 수단으로 활용됐다.

  임상적 활용 측면에서도 일부 변화가 관찰됐다. 진단이 이뤄진 환자 중 약 18.5%에서는 맞춤형 약물 처방이나 치료 전략 조정, 불필요한 추가 검사 중단, 가족 대상 유전 상담 등 임상 관리 방식에 변화가 있었다. 이는 치료 효과를 직접적으로 입증한 결과라기보다는, 진단 명확화에 따른 관리 전략 조정 가능성을 보여주는 지표로 해석된다.

  이번 연구는 한국인 환자군을 대상으로 한 대규모 유전체 데이터를 축적했다는 점에서도 의미가 있다. 이를 통해 해외 데이터에 대한 의존도를 일부 낮추고, 국내 환자 특성을 반영한 유전체 해석 근거를 마련했다는 평가다.

  연구를 총괄한 채종희 서울대학교병원 희귀질환센터장은 “대규모 한국인 희귀질환 환자군을 대상으로 전장유전체분석의 임상적 가치를 확인한 연구”라며 “희귀질환 진단이 의료 현장에서 어떤 역할을 할 수 있는지를 보여주는 근거 자료가 될 것”이라고 밝혔다.

  서고훈 쓰리빌리언 최고 의학책임자(CMO)는 “임상 현장에서 축적된 데이터와 유전체 해석 기술이 결합할 경우 진단 효율을 높일 수 있음을 확인했다”며 “앞으로도 의료진과의 협력을 통해 실제 임상에 활용 가능한 해석 기술 고도화에 집중하겠다”고 말했다.

  한편, 쓰리빌리언은 지난해 서울대학교병원 희귀질환센터와 유전체 분석 및 정밀 의료 연구 협력을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다. 이번 연구는 해당 협력의 주요 성과 중 하나로, 회사는 향후 다기관 연구 등을 통해 임상 적용 범위를 보다 넓혀갈 계획이다.

  
  

• 김정아 기자 [e-mail]

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