AI가 ‘귓불 주름’ 식별 기준 표준화…분당서울대병원, 프랭크 징후 자동 탐지 모델 개발

유전성 뇌소혈관질환(CADASIL) 분석 통해 뇌백질변성과의 연관성 제시

• 분당서울대병원 정신건강의학과 김기웅 교수팀이 인공지능(AI)을 활용해 귓불 주름으로 알려진 ‘프랭크 징후(Frank’s sign)’를 3차원(3D) 뇌 MRI에서 자동으로 식별하는 모델을 개발했다. 연구팀은 해당 모델을 적용해 유전성 뇌소혈관질환인 카다실(CADASIL) 환자에서 프랭크 징후와 뇌소혈관 손상 정도 간의 연관성을 분석했다.

  프랭크 징후는 귓불에 사선 형태로 나타나는 주름으로, 과거에는 주로 노화 현상으로 인식됐다. 최근에는 심근경색, 뇌졸중, 혈관성 치매 등 심뇌혈관질환과의 연관성이 보고되며 관심을 받아왔지만, 평가 기준이 표준화돼 있지 않아 연구자에 따라 판정이 달라질 수 있다는 한계가 지적됐다.

  김기웅 교수팀은 이러한 주관성을 줄이기 위해, 뇌 MRI 촬영 시 얼굴과 귓불이 함께 포함된다는 점에 착안했다. 연구팀은 3D 뇌 MRI에서 추출한 얼굴 이미지를 기반으로 프랭크 징후를 자동으로 분할·식별하는 AI 모델을 개발했다. 분당서울대병원에서 수집한 뇌 MRI 400건을 학습 데이터로 활용했으며, 이후 분당서울대병원 데이터 600건과 충남대병원·강원대병원·세브란스병원 등 다기관 데이터 460건을 통해 두 차례 외부 검증을 진행했다.

  
  

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  ▲ 3차원 원본 이미지(A)를 토대로 전문가가 수동으로 직접 표시한 주름(B)과 AI가 예측해 자동으로 표시한 영역(C) /이미지 제공=분당서울대병원

  
  

  검증 결과, 전문가가 수동으로 표시한 프랭크 징후 영역과 AI가 자동으로 분할한 영역의 일치도를 나타내는 DSC(Dice 유사도 계수)는 각각 0.734와 0.714로 나타났다. 프랭크 징후의 유무를 구분하는 분류 성능(AUC)은 모두 0.9 이상을 기록해, 연구 환경에서 식별 기준을 표준화할 수 있게 하는 접근법임을 확인했다. 이는 프랭크 징후의 의학적 의미를 규정했기보다, 연구자 간 편차를 줄일 수 있는 분석 방법론을 제시했다는 데 의미가 있다.

  연구팀은 이어 해당 AI 모델을 활용해 단일 유전자 변이로 발생하는 유전성 뇌소혈관질환인 카다실 환자에서 프랭크 징후와 뇌백질변성(WMH) 간의 관계를 분석했다. 카다실은 노화나 생활 습관 요인의 영향을 상대적으로 적게 받는 질환으로, 뇌백질변성의 정도가 뇌소혈관 손상 중증도를 반영하는 지표로 사용된다.

  유전자 검사로 확진된 카다실 환자 81명과 연령·성별을 일치시킨 일반인 54명을 비교한 결과, 카다실 환자군의 프랭크 징후 발생률은 66.7%로 일반인(42.6%)보다 높게 나타났다. 연령 등 혼란 변수를 통제한 뒤에도 카다실 환자는 일반인보다 프랭크 징후가 동반될 가능성이 더 높은 것으로 분석됐다.

  또한 카다실 환자군 내에서 프랭크 징후가 관찰된 경우, 그렇지 않은 경우보다 뇌백질변성 부피가 더 큰 경향을 보였다. 뇌백질변성 부피에 따라 환자군을 하위·중위·상위 세 그룹으로 나눴을 때 프랭크 징후 발생률은 각각 37.0%, 66.7%, 74.1%로 단계적으로 증가해, 프랭크 징후가 카다실에서 뇌소혈관 손상 정도와 함께 나타나는 양상을 시사했다.

  김기웅 교수는 “이번 연구는 프랭크 징후를 3D 뇌 MRI 기반 AI로 일관되게 식별할 방법을 제시하고, 유전성 뇌소혈관질환이라는 제한된 조건에서 해당 징후와 손상 정도 간의 연관성을 분석한 것”이라며 “프랭크 징후만으로 질환을 진단하거나 예측할 수는 없으며, 일반 인구 집단에 대한 해석에는 신중함이 필요하다”고 말했다.

  이번 연구 결과는 국제학술지 Scientific Reports와 Journal of Clinical Medicine에 각각 게재됐다.

  
  

• 김정아 기자 [e-mail]

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