중증근무력증 환자 다수가 기존 치료에 충분한 효과를 보지 못하고 있다는 사실이 환자 데이터 분석을 통해 확인됐다. 희귀질환 플랫폼 기업 휴먼스케이프가 환자유래 건강데이터를 기반으로 치료 공백을 수치로 제시하며 신약 개발과 건강보험 급여 논의의 근거 마련에 나섰다.
희귀난치성질환 및 암질환 통합 플랫폼 ‘레어노트’를 운영하는 휴먼스케이프는 7일, 중증근무력증 환자를 대상으로 진행한 심층 설문 결과를 공개했다. 설문은 환자가 직접 입력한 건강 데이터를 바탕으로 이뤄졌으며, 치료 경험과 사회·경제적 영향까지 폭넓게 분석했다.
중증근무력증은 신경과 근육 사이 신호 전달에 문제가 생기는 자가면역질환이다. 눈꺼풀 처짐, 복시, 전신 근력 저하, 심한 경우 호흡 곤란까지 동반한다. 현재까지 근본적 치료법은 없으며, 스테로이드와 면역억제제를 중심으로 증상 조절 치료가 이뤄지고 있다.
휴먼스케이프 분석에 따르면 중등도 이상 환자군(MGFA Class III·IV) 가운데 69%가 스테로이드 치료에서 실패를 경험했다. 경증 환자군과 비교하면 약 7배 높은 수치다. 비스테로이드성 면역억제제에서도 격차는 뚜렷했다. 중등도 이상 환자의 치료 실패율은 71%로, 경증 환자군의 12%를 크게 웃돌았다.
치료 효과의 한계는 환자의 일상에도 직접적인 영향을 미쳤다. 중증 환자 가운데 44%는 질환으로 인해 실직을 경험한 것으로 조사됐다. 의료 문제를 넘어 생계와 사회 활동 전반에 부담이 이어지고 있다는 점이 데이터로 확인된 셈이다.
휴먼스케이프는 이번 분석 결과를 단순 통계 발표에 그치지 않고, 실제 활용 가능한 근거 자료로 확장한다는 계획이다. 환자유래 건강데이터를 활용해 신약 개발 과정에서의 임상적 필요성을 뒷받침하고, 향후 신규 치료제의 건강보험 급여 등재 논의에서도 참고 자료로 제시한다는 구상이다.
백하원 휴먼스케이프 레어노트 사업총괄은 “기존 치료로 충분한 효과를 얻지 못한 환자들의 경험이 숫자로 정리됐다는 점에서 의미가 크다”며 “환자 데이터가 연구와 정책 논의에서 실질적인 참고 자료로 쓰일 수 있도록 역할을 이어가겠다”고 말했다.
다만 환자 설문 기반 데이터인 만큼 표본 규모와 해석 범위에는 한계가 따른다. 임상시험이나 국가 단위 통계와 동일선상에서 해석하기보다는, 치료 현장의 문제를 드러내는 보조 지표로 활용하는 접근이 필요하다는 지적도 나온다.
한편 휴먼스케이프는 레어노트를 통해 전 세계 1,000여 개 이상의 희귀질환 정보를 제공하고 있다. 환자가 직접 자신의 건강 데이터를 관리하고, 질환별 맞춤형 임상시험 정보에 접근할 수 있는 디지털 헬스케어 환경을 구축하는 데 초점을 맞추고 있다.
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