태아 유전자검사 대상 질환 243개로 확대…희귀질환 6개 추가

보건복지부가 12월 31일 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 새롭게 선정해 전체 243개 질환으로 확대하고, 보건복지부 누리집에 공고했다.

◆희귀질환 6개 추가 선정…검사 대상 243개로 확대

이번에 추가된 질환은 드뷔쿠아 형성이상 1형, 카우덴 증후군, 크라이오피린 연관 주기 발열 증후군, 소뇌성 운동실조·지적 장애 및 균형장애 증후군 4형, 우발적 운동실조 2형, 신장 이형성/무형성증 등 6개다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 전문가 위원회가 종합적으로 검토해 선정한다. 

전문가 위원회는 증상 발병 연령, 질병의 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합 평가한다.

환자는 국민신문고를 통해 검사 가능 질환 추가를 요청할 수 있으며, 해당 질환명 및 원인 유전자명을 제출해야 한다.

◆일부 질환은 추가 검토 진행 중

이번 추가 선정 질환은 2025년 10월 16일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌다.

접수된 질환 중 ‘DYNC2H1-related short rib syndrome’은 기존 검사 가능 유전질환인 ‘다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3’과 동일질환으로 확인돼 추가 선정하지 않았다. 

해당 질환은 DYNC2H1 유전자 변이에 의해 발생하며 좁은 흉곽, 다지증, 심혈관이상, 척추측만, 짧은 장골 등의 소견을 보인다.

또한 접수 질환 중 ‘Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor(ATRT)’는 추가 검토가 진행 중이다. 

ATRT는 주로 영유아에서 발생하는 공격적인 중추신경계 악성 종양으로 SMARCB1(INI1) 유전자 이상이 특징이다.

◆243개 질환 목록, 복지부 누리집에서 확인 가능

현재 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 전체 243개 유전질환 목록은 보건복지부 누리집의 '알림/공지사항'에서 확인할 수 있다.

검사 가능 질환은 골격계, 내분비계, 다기관, 면역계, 소화기계, 순환기/호흡기계, 신경근육계, 신요로계, 안과계, 외피계, 이비인후과계, 혈액계 등 다양한 분야의 희귀 유전질환을 포함한다.

이번 조치로 희귀 유전질환을 가진 가족들이 산전 유전자검사를 통해 질환을 조기에 확인하고 적절한 상담과 관리를 받을 수 있는 기회가 확대될 것으로 기대된다.

한편 ▲배아·태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(6개), ▲배아·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(243개) 등은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다. 

[메디컬월드뉴스]