보건복지부는 31일 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정해 전체 243개 유전질환을 복지부 누리집에 공고했다고 31일 밝혔다.
뉴시스 보도에 따르면, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령 ▲치명도 및 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정한다.
이번에 추가 선정된 질환은 10월 16일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이뤄졌다. 접수된 질환 중 DYNC2H1-related short rib syndrome은 기존 검사 가능 유전질환과 동일 질환이라 추가 선정하지 않았다. 또한 접수 질환 중 Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor(ATRT)는 추가 검토가 진행 중이다.
DYNC2H1는 유전자 변이에 의해 발생해 좁은 흉곽, 다지증, 심혈관이상, 척추측만, 짧은 장골 등의 소견을 보이는 질환을 말한다. ATRT는 주로 영유아에서 발생하는 공격적인 중추신경계 악성 종양으로 SMARCB1(INI1) 유전자 이상이 특징이다.
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