희귀질환 진단, NGS로 전환···초기 신호 잡는 ‘유전체 스크리닝’ 부상

대한진단유전학회 ‘2025 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄’. [사진=다우바이오메디카]

[이뉴스투데이 김진영 기자] 국내 희귀질환 진단 환경이 차세대염기서열분석(NGS) 기반 체계로 빠르게 전환되고 있다. 최근 열린 대한진단유전학회 ‘2025 제9차 ELSI-희귀질환진단 심포지엄’에서는 병원 내 NGS 시스템 구축 경험부터 신생아 유전체 스크리닝 연구까지 다양한 발표가 이뤄졌다.

희귀질환은 원인 유전자가 매우 다양해 단일유전자 검사만으로는 진단에 한계가 있다. 의료기관들은 한 번의 검사로 수백 개 유전자를 분석할 수 있는 NGS를 핵심 진단 방식으로 도입하고 있다.

허진호 국민건강보험 일산병원 연구책임자는 병원에서 NGS 검사 체계를 구축한 실제 사례를 소개했다. 그는 장비·패널 구성, 전문 인력 확보, 데이터 분석 및 품질 관리 체계 구축 과정 등을 설명하며 “NGS는 장비만으로 운영이 완성되지 않는다. 전문 인프라와 데이터 분석 역량이 필수”라고 강조했다.

학회 기간 다우바이오메디카와 일루미나는 공동 런천 심포지엄을 열고 호주 빅토리아주 임상유전서비스(VCGS)의 세바스찬 룬케 교수를 초청해 ‘베이비스크린 플러스’ 연구를 소개했다. 해당 연구는 유전체 기반 신생아 스크리닝이 기존 선별검사의 한계를 보완할 수 있음을 보여줬다.

연구에서는 참여 신생아의 1.6%에서 고위험 유전 신호가 발견됐고, 가족 추가 검사와 조기 치료로 이어졌다. 보호자들도 높은 수용성을 보였으며, 유전체 선별검사 도입 필요성에 공감한 것으로 나타났다. 룬케 교수는 “모든 아기가 유전체 기반 선별을 통해 건강하게 출발할 수 있도록 연구를 지속하겠다”고 말했다.

다우바이오메디카 관계자는 “국내 희귀질환 진단의 NGS 전환이 빠르게 가속화되고 있다”며 “일루미나 공식 파트너사로서 의료기관의 안정적인 NGS 환경 구축을 위한 기술·학술 지원을 확대하겠다”고 강조했다.

한편, 다우바이오메디카는 정밀진단 의료기기 도입 및 임상 지원을 제공하는 체외진단 전문기업으로, 글로벌 파트너사와 협력해 국내 진단 환경의 품질 향상에 기여하고 있다.