선천성 기능성 단장증후군 등 75개 희귀질환 국가관리대상 희귀질환 신규 지정

질병관리청이 27일 ‘선천성 기능성 단장증후군’ 등 75개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정해 전체 관리대상을 1,314개에서 1,389개로 확대했다.

또한 산정특례 적용과 의료비 지원으로 환자와 가족의 의료비 부담을 대폭 완화한다.

질병관리청은 희귀질환관리법에 따라 2018년부터 매년 국가관리대상 희귀질환을 확대 공고하고 있다. 

올해는 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집을 통해 접수된 신청을 바탕으로 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 75개 질환을 추가 지정했다.

◆다발경화증 세부 유형 등 75개 질환 신규 지정

이번에 신규 지정된 질환은 재발 완화형 다발경화증, 원발 진행형 다발경화증 등 다발경화증의 세부 유형을 비롯해 다양한 유전성 신경발달 장애와 희귀 증후군들이 포함됐다.

주요 신규 지정 질환으로는 선천성 기능성 단장증후군, 거대세포동맥염, 원발성 한랭응집소병 등이 있으며, ARHGEF9 관련 장애, GRIN1 관련 신경발달장애 등 유전자 관련 질환도 다수 포함됐다. 

또한 1번, 2번, 7번, 14번, 17번, 19번, 20번 염색체의 중복 또는 결손 증후군과 X염색체 관련 증후군도 새롭게 지정됐다.

국가관리대상 희귀질환은 2019년 1,014개에서 시작해 매년 꾸준히 증가하여 2020년 1,086개, 2021년 1,123개, 2022년 1,165개, 2023년 1,248개, 2024년 1,314개로 확대되어 왔으며, 올해 1,389개로 늘어났다.

(그래프)국가관리대상 희귀질환 지정현황(2019년∼2025년)

◆산정특례 적용…본인부담금 10%로 경감

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용되어 환자의 경제적 부담이 줄어든다. 

산정특례 적용 시 본인부담금은 요양급여비용총액의 10%로 경감되며, 기준 중위소득 140% 미만 대상자는 본인부담금을 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원사업에서 추가 지원받을 수 있다.

◆전장 유전체 분석…조기 진단 지원

진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 전장 유전체 염기서열 분석 진단검사를 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다. 

이 사업은 국가관리대상 희귀질환 중 유전성 질환을 대상으로 하며, 유전체 전체를 분석해 구조적 변이나 유전자 발현 조절과 관련된 범위를 검출·분석한다.

◆희귀질환 지정 기준과 절차

희귀질환관리법에 따르면 희귀질환은 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의된다. 

지정 기준으로는 질환의 유병인구 수, 진단에 대한 기술적 수준, 치료 가능성, 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준 등이 고려된다.

질병관리청은 매년 1분기에 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집을 통해 신청을 받아 2분기에 질환별 기초조사와 학회·전문가 자문을 거친다. 

3분기에는 국민건강보험공단과의 협의, 희귀질환전문위원회 및 희귀질환관리위원회 심의를 진행하며, 4분기에 최종 공고 및 시행한다.

임승관 질병관리청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하여 지원 제도와 연계해 나갈 것”이라며 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속적으로 강화해가겠다”고 밝혔다.

한편 ▲2025년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정 질환(75개), ▲희귀질환 지정기준 및 절차 등은 (메디컬월드뉴스 자료실)을 참고하면 된다. 

[메디컬월드뉴스]