한미그룹 창업주 임성기 선대회장의 신약 개발 철학을 계승하기 위해 설립된 임성기재단이 희귀난치성질환 연구자에게 연간 2억원씩 3년간, 총 6억원의 연구비를 지원한다.
뉴시스 보도에 따르면, 임성기재단은 올해 5월 공모한 '2025년도 희귀난치성질환 연구지원 사업' 대상자로 가톨릭대학교 의과대학 조미라 교수를 선정했다고 27일 밝혔다.
조미라 교수는 전신경화증에서 CD38 단백질이 과발현된 면역세포와 섬유화세포의 미토콘드리아 병증을 규명하고, 이를 조절할 병합 치료제를 개발하는 연구를 제안했다.
전신경화증은 피부와 장기에 비후, 경화, 염증을 일으켜 호흡부전과 심부전으로 이어지고 결국 사망에 이를 수 있는 희귀난치성질환이다. 현재 질병 경과를 근본적으로 억제하는 치료제는 없어 환자들은 섬유화 지연 약제에만 의존하며 고통을 겪고 있다.
조 교수는 임성기재단 지원을 받아 전신경화증에서 병인을 일으키는 표적세포인 T·B세포와 섬유아세포를 대상으로 역전자 전달(RET)로 발생하는 미토콘드리아 기능 이상과 CD38 단백질의 주요 작용 메커니즘을 규명할 예정이다. 미토콘드리아 기능을 정상화해 염증·섬유화 활성 반응을 조절하는 방법을 연구한다.
조 교수는 "이번 연구의 병합치료 전략은 다중 표적을 기반으로 근본 원인을 차단하고 손상된 조직의 재생과 회복을 동시에 달성함으로써 전신경화증 치료에 새로운 패러다임을 제시할 것"이라고 말했다.
임성기재단은 의학적 미충족 수요가 큼에도 환자 수가 극히 적어 치료제 개발이 제대로 이뤄지지 않고 있는 점을 우려해 지난 2022년부터 희귀질환 연구지원 사업을 진행하고 있다.
올해는 신경계통, 근육골격계통 및 결합조직 등 2개 희귀질환군을 대상으로 연구과제를 공모했으나, 신경계통 희귀질환 1개 과제만 우선 선정해 지원한다. 내년에는 근육골격계통 및 결합조직 희귀질환에 대한 기초 및 임상 연구과제를 재공모할 예정이다.
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