소아 뇌종양 절반, 새 질환 ‘pHGG’로 재분류···맞춤형 치료 길 연다

김승기 서울대병원 소아신경외과 교수(왼쪽), 김주환 교수(가운데), 박성혜 병리과 명예교수. [사진=서울대병원]

[이뉴스투데이 김진영 기자] 국내 연구진이 소아 악성 뇌종양 환자의 진단을 최신 세계보건기구(WHO) 기준으로 재분류한 결과, 과거 교모세포종 등으로 진단된 사례의 절반 이상이 ‘소아 고등급 교종(pHGG)’으로 새롭게 분류된 것으로 나타났다. 특히 특정 아형에서는 절반의 환자에게 암소인 증후군(CPS)이 동반되는 등, 질환의 분자적 특성이 예후와 밀접하게 연관된 사실이 밝혀졌다.

김승기·김주환 서울대병원 소아신경외과 교수와 박성혜 병리과 교수 연구팀은 1997~2023년 서울대어린이병원에서 교모세포종 등으로 진단된 78명의 환자 조직을 WHO 중추신경계 종양 분류 5판(CNS5) 기준으로 재분석했다고 24일 밝혔다.

그 결과 52.6%인 41명이 소아 고등급 교종으로 재분류됐다. 세부 아형은 △H3 K27 변이 정중선 교종 11명 △H3 G34 변이 반구 교종 5명 △H3/IDH 야생형 고등급 교종 15명 △영아형 대뇌반구 교종 10명으로 나뉘었다.

추가 분석에서 총 61명의 임상 및 유전체 정보를 비교한 결과 48명 중 34명(70.8%)에서 TP53 유전자 변이가 확인됐다. H3/IDH 야생형 아형에서는 환자의 절반이 리프라우메니증후군, 신경섬유종증 1형 등 암소인 증후군을 동반한 것으로 조사돼 소아 교종 진단 시 생식세포 유전검사와 가족 상담이 필수적임을 시사했다.

예후 분석에서는 영아형 대뇌반구 교종이 가장 생존율이 높았다. 2년 생존율은 92.3%, 5년 생존율은 73.8%로 나타났으며 수술 전절제(GTR)를 시행한 환자군이 비전절제군보다 생존율이 유의하게 높았다(p<0.0001). 연구팀은 “영아형 교종의 경우 불필요한 방사선 치료가 장기 부작용을 초래할 수 있어, 수술 범위와 환자 상태에 따라 치료 강도를 조절해야 한다”고 설명했다.

김승기 교수는 “이번 연구는 과거 교모세포종으로 분류된 사례를 최신 WHO 기준으로 재분석해 소아 고등급 교종의 분자적 특성과 예후를 명확히 규명한 첫 대규모 국내 연구”라며 “향후 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 것”이라고 말했다.

한편 이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 지원사업단의 지원으로 수행, 국제학술지 신경종양학 어드밴스(Neuro-Oncology Advances) 최근호에 게재됐다.