국립암센터는 한국인의 시신경척수염(NMOSD)의 발생과 초기 질환 중증도와 연관된 'HLA 유전자형'을 세계 최초로 확인했다고 7일 밝혔다.
뉴시스 보도에 따르면, 이번에 밝혀진 HLA 유전자형은 고위험군 환자를 조기에 선별하고 고효능 치료 여부를 판단하는 지표로 활용될 가능성이 있어, 향후 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 기여할 수 있을 것으로 보인다.
시신경척수염은 시신경과 척수 등에 염증을 유발해 시력 저하, 보행 장애와 같은 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경 면역 질환으로, 아시아인에서 서구보다 높은 유병률(한국인 10만명 당 2.6명)을 보인다. 우리 몸의 면역체계가 외부 병균이 아닌 자신의 신경조직을 공격하면서 생긴다.
조기에 적절한 치료가 이루어지지 않으면 실명이나 하지마비 등 심각한 신경학적 후유증을 남기고 환자들의 삶의 질이 현저히 저하될 수 있다. 이번 연구는 한국인 시신경척수염 환자 122명과 건강 대조군 485명의 HLA 유전자형을 비교 분석해 진행됐다.
연구 결과 HLA 대립유전자가 시신경척수염 발생과 연관된 주요 위험 유전자로 확인됐다. 복합 유전형을 보유한 환자에서는 질환 초기 중증도가 높고, 심각한 신경학적 장애를 유발할 수 있는 척수 침범이 많았으며, 두 번째 재발까지의 기간이 짧았다. 이러한 결과는 해당 복합 유전형이 질환 초기 중증도와 관련이 있을 가능성을 시사한다.
연구를 이끈 김호진 교수는 "이번 연구는 시신경척수염의 발생 및 초기 질환의 중증도와 연관된 HLA 유전자를 확인한 첫 연구로서 중요한 의미를 갖는다"며 "향후 고위험군 환자의 조기 판별과 맞춤형 치료 전략 수립에 있어 중요한 유전적 지표로 활용할 것"이라고 언급했다.
이번 연구 결과는 미국신경과학회 공식 학술지 '신경학: 신경면역학 및 신경염증'(Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation) 2025년 5월호에 게재됐다.
Copyright ⓒ 모두서치 무단 전재 및 재배포 금지
본 콘텐츠는 뉴스픽 파트너스에서 공유된 콘텐츠입니다.
