성균관대는 융합생명공학과 전영준 교수 연구팀이 미국 스탠퍼드 의과대학 연구팀과 협업을 통해 환자 혈액의 혈장으로부터 세계 최초로 혈장 전사체 및 혈장 mRNA의 추출과 생명정보학 기반 분석의 표준화에 성공했다고 11일 밝혔다.
뉴시스 보도에 따르면, 혈장 mRNA는 2018년 '사이언스(Science)'에 임상적 유용 가능성이 최초로 제시된 이후, 다양한 연구를 통해 그 가능성이 지속적으로 검증됐다.
그러나 액체 생검 전반의 한계인 기술 재현성 부족과 임상 환경 간 편차 등의 이유로 실제 임상 적용에는 큰 제약이 있었다.
이에 본 연구팀은 2016년 스탠퍼드 의과대학에서 해당 연구 플랫폼을 처음 제안했다. 2020년 성균관대에 부임한 이후에도 지속적인 연구와 협업을 통해 혈장 전사체 추출 및 데이터 생산의 표준화에 성공했다.
특히 건강한 사람의 혈장에는 존재하지 않는 5500여 개의 희소한 혈장 mRNA를 발굴했다.
이 중 일부가 각종 질병의 바이오마커로 활용될 수 있다는 가정하에 타깃 분석을 수행하고 RARE-Seq(건강한 사람에 발현이 약한 유전자 집단을 집중 분석해 질병 특이성을 추출하는 시퀀싱 방법) 플랫폼을 구축했다.
해당 플랫폼은 기존 액체 생검 방식 중 가장 높은 민감도를 가진다. 더해 연구팀은 폐암 조기 진단을 포함한 다양한 임상 세팅에서 파일럿 연구를 통해 그 임상적 유용 가능성을 확인했다.
전 교수는 "RARE-Seq 플랫폼은 전사체라는 특성상 거의 모든 질병에 대한 진단 및 환자 맞춤형 치료 타겟 발굴이 가능한 연구 기반"이라고 설명했다.
더해 "현재 연구실에서 RARE-Seq 플랫폼의 정확도를 극대화한 인공지능 기반 분석 기술 'LUNA-Seq'를 새롭게 개발했다"며 "이를 통해 한국연구재단의 다양한 과제들을 수주하고 여러 임상연구를 진행 중"이라고 밝혔다.
한편 이번 연구 결과는 세계적인 학술지 네이처(Nature)에 주저자로 게재됐다.
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