“한국인 유전성 난청 치료 가능성 입증” 분당서울대병원, 유전자 치료로 청각 회복 효과 확인

• 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀이 한국인에게 흔한 유전성 난청에 대한 유전자 치료 가능성을 국내 최초로 확인했다고 15일 밝혔다. 해당 연구는 향후 치료 시점의 유연성과 실제 임상 적용 가능성에 중요한 근거를 제공한다는 평가를 받고 있다.

  
  

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  ▲ 분당서울대병원 연구팀은 한국·일본에서 높은 빈도로 나타나는 OTOF 유전자 변이(p.R1939Q)를 가진 생쥐 모델을 활용해 유전자 치료의 청각 회복 효과를 입증했다. /이미지 출처=픽사베이

  
  

  연구팀은 한국과 일본에서 높은 빈도로 나타나는 OTOF 유전자 돌연변이(p.R1939Q)를 가진 난청 생쥐 모델을 제작한 후, 최신 유전자 치료 기법인 AAV 벡터 기반 유전자 전달법을 적용해 청력 회복 효과를 분석했다.

  연구 결과, 유전자 치료를 받은 생쥐 8마리 중 5마리는 청각 기능이 정상 수준에 가깝게 회복됐으며, 나머지 3마리도 부분적인 청각 개선 효과를 보였다. 특히, 오토페를린(Otoferlin) 단백질 생성이 90% 이상 회복된 개체에서는 청각 전달 능력이 뚜렷하게 향상됐다.

  또한, 유전자 치료 시점과 관련된 의미 있는 결과도 도출됐다. 생쥐 생후 30일(인간 유아기 수준)에 시행한 치료에서도 청각 회복 효과가 5개월 이상 유지되어, 치료 시점의 유연성을 확인했다. 이는 향후 더 많은 환자에게 치료 가능성을 제시할 수 있음을 시사한다.

  이번 연구는 비절단(non-truncating) 돌연변이를 대상으로 한 세계 최초의 유전자 치료 사례로 더욱 의의가 있다. 기존 연구는 유전자 기능이 완전히 사라진 절단 돌연변이를 주로 다뤘으나, 이번 연구는 기능이 일부 남아 있는 돌연변이에서도 치료 효과를 확인해 실질적인 적용 범위를 넓혔다.

  이번 연구 결과는 분자·중개 의학 분야 국제 학술지 Genes and Diseases에 게재됐다.

  최병윤 교수는 “이번 연구는 한국과 일본에서 흔한 유전성 난청 변이에 유전자 치료가 효과적일 수 있음을 보여준 첫 사례”라며 “향후 보청기나 인공와우 없이 치료 가능한 시대를 여는 데 기여할 수 있기를 기대한다”고 말했다.

  
  

• 김정아 기자 [e-mail]

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