“크로이츠펠트-야콥병 환자 가족, 유전 검사 받으세요”

[이데일리 이지현 기자] 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 환자 가족에 대한 조기인지 시스템이 강화된다.

질병관리청은 ‘유전성 CJD 환자 가족 대상 유전자 변이 검사’를 보다 강화한다고 15일 밝혔다.

CJD는 ‘감염병의 예방 및 관리에 관한 법률’에 따른 제3급 법정감염병으로, 정상적으로 존재하는 프리온 단백(PrPc)이 비정상적인 형태로 변형(PrPSc)돼 주로 중추신경계 및 림프구 조직에 축적, 발생하는 퇴행성 신경 질환이다. 인지기능 장애와 시각 장애, 보행 장애 등의 신경학적 증상이 급속하게 진행되는 중증도가 높다. 감염경로에 따라 산발성(Sporadic CJD), 유전성(Genetic CJD), 의인성(Iatrogenic CJD)으로 분류된다. 인간광우병이라고도 부르는 변종 CJD(vCJD)는 CJD와 명칭은 유사하나 임상적, 역학적, 병리학적 소견이 달라 별도의 질환으로 분류되며, 현재까지 국내 광우병 및 vCJD 환자 발생 사례는 없다.

전 세계적으로는 인구 100만명당 1.5명 발생한다. 우리나라에서는 매년 약 60여명(인구 100만명당 1.2명) 발생하고 이중 유전성 CJD는 연간 6~11명으로 전체 CJD의 약 13%를 차지하고 있다.

질병청은 2023년 3월부터 유전성 CJD 환자의 직계가족을 대상으로 무료 검사를 지원하고 있다. 유전성 CJD 진단검사는 혈액 검체(5㎖ 이상)에서 추출한 핵산으로 프리온 단백질 유전자 염기서열을 분석해 병원성 돌연변이(PRNP)의 유무를 확인하는 검사다. 유전성 CJD 환자의 조부모, 부모, 형제·자매, 자녀, 손자녀 중 당사자가 희망할 경우 유전자 변이에 대한 진단검사 서비스를 전국 신경과 의료기관에서 무료로 받을 수 있다. 2023년 3월부터 현재까지 유전성 CJD 환자 가족 검사는 총 18건 실시했다. 이 중 3명에게서 병원성 유전형이 확인됐다.

지영미 질병청장은 “가족 중 유전성 CJD 환자가 있는 경우 가족 내에서 추가 환자 발생 가능성이 높아 조기진단이 중요하다”며 “CJD 환자 가족들의 유전성 CJD 무료 진단검사 참여를 높이기 위해 노력할 것”이라고 강조했다.