[한국대학신문 윤채빈 기자] 김상우 연세대 의대 교수 연구팀이 미국 캘리포니아대 연구진과 공동 연구를 통해 선천성 척추이분증(Spina bifida)의 유전적 발병 원인을 세계 최초로 규명했다. 연구 결과는 27일 국제 학술지 네이처(Nature)에 게재됐다.
척추이분증은 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천적 질환으로, 신생아 3000명당 1명꼴로 발병한다. 증상이 심할 경우 척수 수막류가 나타나고, 보행 장애 및 감각 이상 등 심각한 후유증을 초래할 수 있다. 그동안 연구진들은 척추이분증 환자들의 유전자 돌연변이가 발병에 영향을 미친다고 추정해 왔으나, 정확한 유전적 원인은 밝혀지지 않았다.
김 교수 연구팀은 이 질환의 원인이 부모에게는 나타나지 않고 자식에게서 새롭게 발현되는 ‘드노보(De novo)’ 돌연변이일 가능성에 주목했다. 연구팀은 미국 캘리포니아대와 협력해 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 부모 2451명을 대상으로 유전자 분석을 진행했다.
분석 결과, 척추이분증 환자들의 유전자 변이는 5명을 제외하고 제각각이었으나, 네트워크 분석을 통해 수백 개의 유전자가 기능적으로 서로 영향을 주고 있다는 공통점을 발견했다.
연구팀은 이후 187개의 질병 관련 유전자를 네트워크 확장 및 클러스터링 기법을 활용해 질병 관련 생물학적 기작을 파악했다. 그 결과, 이 유전자는 주로 세포 구조유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형 등과 관련된 기능을 하고 있었다. 연구팀은 개구리 모델 실험을 통해서도 검출된 유전자 돌연변이가 신경과 결손 과정에 미치는 영향을 입증하는 데에도 성공했다.
김상우 교수는 “851명의 환자 중 단 5개의 유전자만이 두 명의 환자에게서 관찰될 정도로 난이도가 높은 연구였지만, 미국 연구진의 능력과 한국 연구진의 숙련된 DNA 분석 기술이 더해져 의미 있는 성과를 거둘 수 있었다”고 말했다.
송완호 과학기술정보통신부 기초연구진흥과장은 “이번 연구는 그동안 밝혀지지 않았던 척추이분증의 유전적 원인을 규명했다는 점에서 학문적으로 큰 의미가 있다”며 “향후 선천성 척추 질환 예방법 개발과 자폐증과 같은 다른 유전 질환 연구에도 중요한 기여를 할 것”이라고 평가했다.
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