질병청 “진단방랑 이제 그만…희귀질환 찾아 드려요”

[이데일리 이지현 기자] 질병관리청은 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원 강화를 위해 2025년 ‘찾아가는 희귀질환 진단 사업’을 19일부터 본격 시행한다고 18일 밝혔다.

희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다. 희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하나, 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자가 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 ‘진단 방랑’을 경험하고 있다.

질병청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족(부모·형제 3인)의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자와 유전인자는 가지고 있으나 겉으로 드러나지 않는 보인자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔다. 아울러 지역 내 지정 의료기관에서 환자의 검체를 채취하면 전문 검사기관이 검체를 수거·진단하는 방식을 통해 환자가 원거리 이동 없이도 거주지에서 진단받을 수 있도록 진단 접근성을 높이는 노력을 기울여 왔다.

2024년 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자 410명에 대한 전장 유전체 염기서열 분석(WGS, Whole Genome Sequencing)을 지원한 결과, 129명이 양성으로 확인됐다. 양성률 31.5%. 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과가 특히 두드러졌다. 증상 발현일로부터 희귀질환 진단까지 소요된 기간이 1년 미만이 19.6%(21명), 10년 이상은 25.2%(27명)로 확인돼 의심 환자에 대한 조기진단은 물론, 10년 이상 장기간 미진단된 환자의 진단 방랑 해소에도 기여했다.

양성자 129명 중 101명(78.2%)은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있고, 소득(중위소득 140% 미만, 2025년) 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원까지 받게 됐다.

만족도 조사 결과 환자 및 가족은 긍정(매우만족+만족)이 98%, 의료진은 긍정(매우만족+만족)이 97% 수준으로, 두 그룹 모두 높게 나타났다.

질병청은 2025년 진단 지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로(+66개) 확대하고, 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 전년대비 두 배로 확대(800여명)하여 지원한다. 진단 검사의뢰 지역 및 기관도 확대해 기존의 비수도권(23개) 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가, 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 보다 강화할 예정이다.

유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인내외)를 추가 지원하여 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리하고, 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사 및 확진 검사도 지원할 계획이다.

이 과정에서 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병관리청희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계돼 환자 및 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능하게 된다.

2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원 사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보를 ‘질병관리청 희귀질환 헬프라인을 통해 확인할 수 있다.

지영미 질병청장은 “찾아가는 진단지원 사업은 진단 인프라의 지역적 편중 문제를 해소하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업”이라며 “앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대하여 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다”고 강조했다.

희귀질환 진단사업 참여 의료기관 현황(이미지=질병청 제공)