아이가 안 생겨 고민을 하던 부부에게 기막힌 일이 벌어졌다.
중국인 30대 동갑내기 부부는 3년 동안 아이가 생기지 않아 병원에 갔다.
초음파 검사 결과 남편에겐 고환이 없고 자궁이 있다는 진단이 나왔다.
남편은 유전 질환 중 하나인 '선천성 부신과형성증'을 앓고 있었다.
기사의 이해를 돕기 위한 사진 / kapinon.stuio-Shutterstock.com
이 질환은 특정 효소가 결핍되어 호르몬 불균형을 일으키며, 비정상적인 생식기 발달, 색소 침착, 태아의 염분 손실 등의 증상을 유발한다. 성 발달 장애에도 해당한다.
이 병은 출생 시 또는 청소년기에 발생할 수 있으며, 성 호르몬을 분비하는 부신이 과도하게 커져 실제 성별이 여성임에도 불구하고 남성의 특성이 나타나게 된다.
의료계에 따르면, 전 세계적으로 신생아 중 선천성 희귀 질환인 DSD 사례는 약 400건에 불과하다. 그만큼 희귀 질환이다.
성 발달 장애는 다양한 형태로 나타날 수 있으며, 각 환자의 상태에 따라 맞춤형 치료가 필요하다. 의료진은 환자의 신체적, 심리적 상태를 종합적으로 고려하여 치료 계획을 세워야 한다.
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또한 환자와 가족들에게 충분한 정보를 제공하고, 그들이 치료 과정에서 겪을 수 있는 어려움을 이해하고 지원하는 것이 중요하다.
결국 사연 속 남편은 남성 생식기를 복원하는 수술을 받았고, 호르몬 조절을 위한 다양한 치료를 받고 있다.
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