드라마 ‘트라이’ 주인공의 중증근무력증 재발.. 어떤 질환인가?

[이데일리 이순용 기자] 최근 방영되고 있는 ‘트라이: 우리는 기적이 된다’ 드라마에서 주인공이 갑작스러운 3년간의 공백기를 가진 이유가 ‘중증근무력증(Myasthenia Gravis)’이었음이 밝혀져 질환에 대한 궁금증을 자아내고 있다. 경희대병원 신경과 오성일 교수와 함께 인구 10만 명당 약 13명 정도의 유병률을 보이는 희귀질환이지만 생명까지 위협할 수 있는 ‘중증근무력증’에 대해 알아본다.

◇ 면역체계 이상으로 인한 ‘근육 약화’… 생명까지 위협할 수 있어

근육의 움직임은 운동신경에서 분비되는 신경전달물질인 아세틸콜린과 수용체의 결합 작용으로 이루어진다. 하지만 면역체계의 이상으로 신호 전달이 왜곡되면 운동 장애가 발생하여 일상생활에 영향을 미친다.

오성일 교수는 “중증근무력증은 자가항체가 신경근 접합부 내 아세틸콜린 수용체나 MuSK 단백질 등과 결합해 신호 전달을 방해하면서 근육 약화를 유발하는 질환”이라며 “적절한 면역치료와 약물 조절이 이루어진다면 장기 예후는 비교적 양호한 편이지만, 위기 상황에서는 생명을 위협할 수 있어 조기 진단과 꾸준한 관리가 중요하다”고 설명했다.

대표적인 증상은 근력 저하로 초기에는 안면부 근육에서 시작해 전신으로 확산되는 특성이 있다. 구체적인 증상으로는 ▲눈꺼풀 처짐 ▲복시 ▲연하장애 ▲발음장애 ▲팔다리 근력저하 등이 있으며 심해지면 호흡근까지 약화되어 기관삽관이나 중환자실 치료가 필요하다.

◇ 치료옵션 다양해졌지만, 경제적 부담으로 접근성 낮아

최근 중증근무력증 치료법에 많은 변화가 있다. 기존의 스테로이드와 면역억제제 중심의 면역조절요법 외에도 C5 보체억제제와 FcRn 억제제 등 새로운 기전의 표적 치료제들이 등장하며 치료 옵션이 확장되고 있다.

오 교수는 “현재 일부 환자는 기존 치료제에 반응하지 않는 난치성 경과를 보이고 있다”며 “신약 접근성을 높이는 것이 환자의 삶의 질 향상을 위한 효과적인 방법이 될 수 있을 것”이라고 강조했다.

국내에서는 2024년부터 항-아세틸콜린수용체(AChR) 항체 양성인 성인 전신 중증근무력증 환자를 대상으로 라불리주맙, 질루코플란, 에프가티지모드알파, 로자놀릭시주맙이 사용 허가를 받은 바 있다. 하지만 고가의 비용 구조로 인해 약물 접근성에 상당한 제약이 따르고 있어 급여 절차가 진행 중이다.

오성일 교수는 “드라마 속 주인공처럼 전성기 운동선수 또는 활발히 사회활동을 하던 청장년층이 중증근무력증으로 인해 갑작스레 경력 단절을 겪는 경우가 많다”며 “평소에 적절히 관리된다면 비교적 안정적으로 일상생활을 유지할 수 있기 때문에 환자 및 보호자를 위한 조기 진단과 치료 개입은 물론, 고비용 신약의 보험 급여화 논의가 활발히 이뤄지기를 희망한다”고 말했다.

경희대병원 신경과 오성일 교수가 중증근무력증에 대해 설명하고 있다.