[메디먼트뉴스 이민호 기자] 파스 바이오사이언스(Parse Biosciences)가 마운트 시나이(Mount Sinai)의 아이칸 의과대학(Icahn School of Medicine) 연구원들이 알츠하이머병 및 파킨슨병 환자의 세포에서 대체 스플라이싱(alternative splicing) 이벤트를 이해하는 데 초점을 맞춘 가장 큰 단일 세포 데이터세트 중 하나를 생성하도록 지원하겠다는 약속을 발표했다. 이 연구의 초기 단계에서는 신경퇴행성 질환을 앓고 있는 환자의 1000개 이상의 말초혈액 단핵세포(PBMC) 검체에서 유래한 1000만 개 이상의 세포에서 전사체 프로파일을 분석할 예정이다. 이러한 분석을 통해 축적된 데이터는 이러한 질병을 이해, 발견 및 치료하는 방법을 변화시킬 수 있는 발견의 토대를 마련할 것이다.
이 연구를 이끌어갈 기능 유전체학 실험실의 수석 연구원이자 마운트 시나이의 알츠하이머병 로널드 M. 로엡 센터(Ronald M. Loeb Center for Alzheimer’s Disease)의 핵심 교수진인 토우피크 라지(Towfique Raj) 박사는 “신경퇴행성 질환에 대한 역사적 연구는 질병 진단을 위한 게놈 토대에 초점을 맞추었지만, 병리학과 질병의 진행을 더욱 촉진할 수 있는 전사 후 사건을 살펴본 사람은 거의 없다”며 “앞으로 질병 발병, 진행 및 중증도에 대한 대체 원인 요소를 결정하기 위해 단일 세포에서 대체 스플라이싱 이벤트를 대규모로 볼 수 있게 되었다. 이러한 규모의 연구는 우리가 신경퇴행성 질환을 더 잘 이해할 수 있도록 돕는 기초 모델 개발에 매우 중요하다”고 말했다.
마운트 시나이의 라지 박사 연구팀은 알츠하이머병, 파킨슨병 및 ALS(근위축성 측삭 경화증)를 포함한 신경퇴행성 질환의 분자 메커니즘을 이해하는 데 전념하고 있다.
이 연구를 위해 마운트 시나이 팀은 알츠하이머병 또는 파킨슨병 확진을 받은 환자가 기증한 저장된 PBMC에 대한 고처리량 프로파일링을 수행하기 위해 노력하고 있다. 연구원들은 그 환자들에 대한 단일 세포 전체 전사체 레퍼토리 데이터를 캡처하기 위해 1000개 이상의 검체를 프로파일링할 것으로 예상한다. 마운트 시나이에서 준비된 검체는 대규모 단세포 RNA 염기서열 분석 데이터세트 생성을 위해 특별히 제작된 최첨단 시설인 파스 기가랩(Parse GigaLab)으로 보내진다. 파스의 에버코드(Evercode) 화학을 활용하는 기가랩은 뛰어난 품질의 대규모 단일 세포 데이터 세트를 신속하게 생성할 수 있다.
파스 바이오사이언스의 최고 기술 책임자인 찰리 로코(Charlie Roco) 박사는 “우리는 기가랩의 힘을 발휘하여 라지 랩(Raj Lab)이 추진해 온 영향력 있는 작업을 향상시키게 되어 매우 기쁘다”라며 “기가랩으로 달성한 속도와 규모는 연구를 가속화하고 그 어느 때보다 빠르게 통찰력을 얻는 데 진정으로 도움이 된다”고 말했다.
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