쓰리빌리언-서울대병원, 한국인 희귀질환 WGS 대규모 연구 국제학술지 게재

국내 최대 규모 WGS 임상 연구…진단율 개선·임상 관리 변화 가능성 확인 AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 서울대학교병원 희귀질환센터와 공동으로 수행한 한국인 희귀질환 전장유전체분석(WGS) 임상 연구 결과가 국제학술지 npj Genomic Medicine에 게재됐다고 2일 밝혔다.

▲ 이미지=쓰리빌리언 이번 연구는 한국인 희귀질환 환자 1,452가구, 총 3,317명의 전장유전체 데이터를 분석한 것으로, 국내 단일 의료기관 기준 희귀질환 WGS 연구 중 최대 규모다.

연구를 총괄한 채종희 서울대학교병원 희귀질환센터장은 “대규모 한국인 희귀질환 환자군을 대상으로 전장유전체분석의 임상적 가치를 확인한 연구”라며 “희귀질환 진단이 의료 현장에서 어떤 역할을 할 수 있는지를 보여주는 근거 자료가 될 것”이라고 밝혔다.