쓰리빌리언, '국내 최대' WGS 희귀질환 연구서 '전체 환자 46%' 원인 확보…글로벌 학술지 '입증'

인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(394800)은 서울대학교병원 희귀질환센터와 공동으로 수행한 국내 최대 규모의 희귀질환 전장유전체분석(Whole Genome Sequencing, 이하 WGS) 임상 연구 결과가 유전체의학 분야 전문 학술지인 'npj Genomic Medicine'에 게재됐다고 2일 밝혔다.

연구를 총괄한 채종희 서울대학교병원 채종희 "대규모 한국인 희귀질환 환자군을 대상으로 유전체 분석의 임상적 가치를 확인한 연구"라며 "이번 성과는 희귀질환 진단이 표준 의료 체계 안에서 어떻게 자리 잡아야 하는지를 보여주는 중요한 근거이자, 희귀질환 연구의 의미 있는 이정표가 될 것"이라고 말했다.

서고훈 쓰리빌리언 CMO(Chief Medical Officer)는 "이번 연구는 의료 현장에서 축적된 임상 데이터와 AI 기반 유전체 해석 기술이 결합될 때, 희귀질환 진단의 정확도와 효율이 어떻게 개선될 수 있는지를 보여준다"며 "앞으로도 의료진과의 협력을 통해 임상 현장에서 바로 활용할 수 있는 유전체 해석 기술을 지속적으로 고도화해 나가겠다"고 전했다.