미토콘드리아 유전질환 ‘레버씨 시신경 위축증’ 유전자 교정 치료 성공

공동 연구책임자인 고려대 의대 융합의학교실 이현지 교수는 “이번 연구는 세계 최초로 미토콘드리아 질환 생체 모델에서 유전자 교정 치료 효과를 실증한 연구”라며 “앞으로 레버씨 시신경 위축증을 비롯해 다양한 미토콘드리아 유전질환의 유전자 교정 치료제가 임상적 적용 단계로 도약해 실제 치료제로 상용화되기를 기대한다”고 말했다.

미토콘드리아 유전질환 레버시신경위축증(LHON)의 원인인 MT-ND4 유전자 변이(G11778A)를 그대로 모사한 생쥐 모델.

연구팀은 AAV 기반 TALED 유전자 교정 기술로 생쥐 모델과 환자 유래 세포에서 변이된 mtDNA를 교정해 유전자 교정 치료 가능성을 실험적으로 입증했다.