보건복지부, 아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군 등 10개 질환 신규 선정

이에 보건복지부(장관 조규홍)는‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회(이하 ‘자문위원회’) 제1차 회의(8.26.)’를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개(아이카디-구티에레스 증후군, 리 프라우메니 증후군, 바르데 비들 증후군 2, 다발성 내분비샘 종양 1형 등 총 10개 질환)를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다.

자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.

채종희(서울대병원 임상유전체의학과 교수) 자문위원회 위원장은“자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달하여 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다.”라며,“앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영하여 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다.”라고 밝혔다.