중증 신생아 치료 골든타임 잡는다…희귀병 유전진단 10주→5일
결과가 나오기까지 4∼10주 걸리는 기존 유전체 검사와 달리, 신속 유전체 검사는 소요 시간이 5∼7일이다.
국립보건연구원과 삼성서울병원은 2024년 시범 연구에서 중증 신생아 신속 유전체 검사로 아기 20명 중 10명의 유전 질환을 규명했다.
신속 유전체 검사에 참여한 환아는 지난해 75명이었고, 올해는 참여 환아 115명을 목표로 연구가 진행 중이다.
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