유전자 검사, 가족력 있는 암 환자에게 꼭 필요한가?

경희대병원 진단검사의학과 임지숙 교수는 유전자 검사에 대해 “유전자 검사는 질환의 원인과 발병 위험을 평가하고, 이를 바탕으로 예방·치료·관리 계획은 물론 가족 구성원의 검사와 관리로까지 이어질 수 있다”고 설명했다.

임지숙 교수는 “실제 진료실에서는 부모나 형제, 가까운 친척이 암 진단을 받은 뒤 유전자 검사 필요성을 문의하는 경우가 많다”며 “가족 중 암 환자가 있다는 사실만으로 반드시 검사가 필요한 것은 아니지만, 부모나 형제가 젊은 나이에 암을 진단받았거나, 가족 중 여러 명이 같은 암을 앓았거나, 한 사람이 여러 종류의 암을 앓았다면 유전성 암 평가가 필요할 수 있다”고 말했다.

임 교수는 “여러 진료과를 거쳤지만 정확한 진단을 받지 못했거나 성장·발달 이상, 반복되는 혈액학적 이상 등 원인 불명의 증상이 있는 환자에게도 진단의 실마리가 될 수 있다”며 “다만, 가족력만으로는 유전자 검사 필요성을 판단하기 어렵기 때문에 전문 의료진과의 상담을 통해 증상과 병력 등을 종합적으로 고려한 후 결정하는 것이 중요하다”고 말했다.